全基因組測序檢測可診斷兒童生長異常和性發育障礙
為受性發育障礙、生長激素缺乏、身材矮小和早青春期影響的患者提供經濟實惠的檢測
美國加州三藩市 2022 年 9 月 8 日 /EINPresswire version/
總部位於美國和香港的 Rainbow Genomics 公司擴大了全基因組測序和全外顯子組測序測試在診斷受生長和性發育障礙影響的兒童方面的應用。
自 1980 年代以來，導致激素調節中斷或關鍵器官和組織（如性腺、腎上腺、甲狀腺或下丘腦-垂體組織）異常發育的單基因突變已被揭開。這些異常影響兒童的正常生長。因此，生長和性發育障礙是轉診給兒科內分泌科醫生的常見原因。
然而，隨著越來越多的導致生長和性發育障礙的致病基因被發現並經常被重新定義，執業醫師對如此長且不斷發展的相關基因列表的掌握成為這些精準醫學從業者面臨的最大挑戰。然而，大多數基因檢測提供者仍然依賴於少數基因的檢測，導致診斷成功率低。
為了應對這些挑戰，Rainbow Genomics 提供了 Rainbow Pedi 1000 (TM) 全基因組測序/全外顯子組測序測試，對 20,000 多個基因進行了多組學確認（Sanger、RNA 和長讀長測序），這可能會提高診斷率通過檢測新基因，並確定這些新報導的基因中具有挑戰性的突變。接受過臨床遺傳學培訓的遺傳諮詢師還提供廣泛的醫師支持，以提高對與特定致病突變相關的影響和預後的理解。
這種方法可能適用於以下疾病：
• 性發育障礙 - 這些是染色體、性腺和解剖性別發育不典型的先天性疾病，包括小陰莖、隱睾症（睾丸未能降入陰囊）、出生時尿道下裂（尿道開口不位於陰莖的尖端）、大陰唇融合和模糊的生殖器。獲得診斷對於治療考慮和做出育兒決定的性別很重要。
• 性早熟，也稱為青春期提前——女孩和男孩的第二性發育可能過早發生。受影響的兒童在 7 至 8 歲之前可能有異常強烈的體臭、痤瘡和/或陰毛，並且比同齡人高，但他們的異常生長最終會過早停止。因此，這些人通常比成年後的同齡人矮。
• 生長激素缺乏症- 一種由生長激素缺乏引起的臨床狀況，可能是先天性或遺傳性的。根據缺乏症的嚴重程度，受影響的新生嬰兒在嬰儿期可能會出現陰莖小、血糖低或黃疸時間延長。其他症狀在兒童早期可能會變得明顯，例如身高逐漸從生長參考百分位數下降。受影響的個體通常無法以預期的速度生長，並且身材異常矮小。
• 生長激素和胰島素樣生長因子 (IGF) 系統障礙 - 不缺乏生長激素分泌的矮小兒童可能因生長激素反應途徑受損，或什至無法維持適當的 IGF-1 而導致 IGF-1 不足水平（通常由生長激素調節）及其生長反應。
• 其他生長障礙可能與隱藏的骨骼生長和發育缺陷有關——這些情況在臨床上可能不會被懷疑，因為骨骼缺陷是微妙的，但一些患者在診斷時可能對生長激素治療有反應。除生長激素和 IGF-1 之外的新藥已被開發為靶向生長促進劑。因此，明確的基因診斷對於未來正確選擇此類療法至關重要。
管理生長和性發育異常對兒童來說可能是情緒上的困難，並可能導致心理和行為問題。基因診斷確定可能的合併症，指導未來的內分泌和影像學檢查，並避免不必要的治療。該診斷還允許進行適當的遺傳諮詢，並且在許多情況下支持早期治療的開始。
“對於受生長或性發育障礙影響的孩子，明確的基因診斷是無價的，因為它可以為年輕患者帶來心理上的保證，讓他們的家人鬆一口氣，並為考慮未來懷孕的父母提供遺傳諮詢的相關知識。在許多患者病例中，當確定遺傳病因時，預後和治療策略也得到了明確。” Rainbow Genomics 首席執行官 Daniel Siu 說，“在檢測幾個基因的成本相當的情況下，全外顯子組測序可能被臨床醫生視為有效的一級診斷或排除測試，特別是當最初的內分泌學和表型檢查失敗時返回診斷結果。”
關於 Rainbow Pedi 1000(TM) 全基因組測序和全外顯子組測序測試
1. 診斷報告 - 這是基於孩子的症狀和家族史的診斷分析，利用來自全基因組或全外顯子組的 20,000 多個基因。 報告了致病性單核苷酸、剪接、內含子、鑲嵌和拷貝數變異。 還將報告具有不確定臨床意義的變體 (VUS)，並特別強調具有某些致病性證據的 VUS。 2. 二次發現報告 - 如果患者或父母同意，也將報告二次發現，即與 1000 多種兒童發病疾病和可治療代謝紊亂相關的基因的致病突變。
關於 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力為亞洲人、白種人、混合族裔和少數族裔人群提供經過臨床驗證的基因組檢測。該公司為醫生提供高診斷成功率的檢測，幫助醫生提供患者，尤其是需要立即醫療的患者得到及時的相關治療。
利用多個技術平台，包括全基因組、全外顯子組和 RNA 測序、高分辨率微陣列芯片、長讀和 Sanger 測序、高密度 DNA 陣列基因分型芯片等，並通過多項國際合作，Rainbow Genomics 提供美國和歐洲領先醫學院所最新發布的最高診斷率。
在亞洲，Rainbow Genomics 提供經過驗證和認可的臨床基因組檢測服務。該公司並為美國和歐洲國家的客戶提供“研究使用”數據分析、基因組臨床解釋和驗證性基因測序服務。
所有 Rainbow Genomics檢測均在 CLIA 認證和 CAP 認可的高複雜性臨床實驗室進行。患者隱私受到 Rainbow 符合 HIPAA 標準的臨床檢測流程的保護。