准爸妈 - 全基因组 - 双重检测

  • 父母 - 可以遗传的 - 基因筛查

  • 妈妈怀孕风险 - 根据母亲自身基因变异

    (非侵入性/无创检测)

你们都是准爸妈。试想象一下，你和你的伴侣可能携带一些隐性的基因变异，就像隐藏得很深的秘密，但这些疾病并不一定会出现在你们自己身上。

  • 携带者筛查可以找出这些隐藏的基因变异，帮助你了解自己的基因状况。

为什么这个测试重要？

  • 这个测试可以帮助你和你的伴侣提前做好准备，了解是否有风险将这些基因传给下一代，确保你的家庭未来更加健康幸福。

  • 帮助妈妈发现怀孕期间的健康风险。

如果你携带基因突变，遗传咨询师可以如何帮助你？

✅ 解释基因结果：遗传咨询师会详细解读你的基因检测结果，帮助你理解突变的意义。

✅ 生育计划建议：如果你计划要孩子，遗传咨询师可以为你提供建议，帮助你降低基因突变对下一代的影响，例如教你如何避开潜在风险。

✅ 心理支持：遗传咨询师会提供情感支持，帮助你应对可能的心理压力。

✅ 连接医疗资源：遗传咨询师可以帮助你联系专业医生或相关医疗资源，确保你获得最合适的帮助。

介紹

遗传病范围

  • 发现父母是否携带可传给下一代的遗传病基因。

  • 找出可能影响妈妈怀孕安全的基因变异。

已知有超过1300种遗传病，但很多是罕见的。

  • 帮助你和伴侣了解是否有风险生出患有遗传病的孩子。

  • 早点知道，可以减少遗传病的意外发生，保障孩子健康。

检测范围

  • 一般孕前检查无法发现所有遗传病。

  • 全基因组检测可以检测所有疾病基因变化。

隐性病

  • 隐性病需要父母双方同时携带相同变异，孩子才会发病。

  • 父母双方都是携带者，孩子有四分之一的机会发病。

种族特异性

  • 许多美国和欧洲的检测不包含足够的亚洲人基因。

  • 涵盖20,000个基因，降低错漏风险。

基因检测可以发现妈妈的哪些怀孕风险？

🔹 1. 习惯性流产（多次流产）💔
有些妈妈因为 血液凝固问题 或 荷尔蒙代谢异常，更容易流产。基因检测可以发现 F5、F2、MTHFR 基因突变，医生可能建议 服用阿司匹林或抗凝血药，降低流产风险。

🔹 2. 怀孕高血压⚠️💉
有些妈妈天生 血管功能较差，容易出现 高血压、水肿，影响胎盘供血。基因检测可以发现 FLT1、ENG 变异，医生可提前监测血压，预防严重并发症。

🔹 3. 妊娠糖尿病 🍬🩸
如果妈妈 对胰岛素不敏感，怀孕时更容易 血糖过高，影响宝宝发育。基因检测可以发现 TCF7L2、MTNR1B 相关基因，帮助医生提前监测血糖，降低风险。

🔹 4. 血栓性疾病（易有血块）🩸❗
某些妈妈 F5、F2、MTHFR 基因突变，血液容易凝固，可能导致 胎盘血栓，影响宝宝营养供给，甚至导致流产或早产。基因检测有助医生提供 抗凝治疗，减少风险。

🔹 5. 严重妊娠问题🏥
这种病会影响 肝功能、血液凝固，导致 血小板下降、肝酶升高、贫血，严重时甚至危及生命。基因检测可以发现 ACE、SERPINE1 变异，帮助医生提前监测血压、肝功能，预防并发症。

🔹 6. 胎儿生长受限（Intrauterine Growth Restriction）👶📉
某些妈妈 NOS3、VEGFA 基因变异，影响 胎盘供血，导致 宝宝生长缓慢，出生体重较低。基因检测可以帮助医生密切监测胎儿发育，必要时采取干预措施。

🔹 7. 胆汁淤积症 (Cholestasis of Pregnancy) 💛
有些妈妈 ABCB11、ATP8B1 基因突变，影响 肝脏排胆汁，导致 皮肤严重瘙痒，甚至增加死胎风险。基因检测可以提前发现高风险妈妈，医生可以用 药物控制胆汁水平，保护宝宝安全。

💡 基因检测可以帮助妈妈提前了解怀孕风险，医生可制定合适的监测和治疗方案，让怀孕更顺利！ 💖

什么是基因病？

  • 就是因为某一个基因出现问题引起的病。

  • 根据统计，基因疾病导致大约20%的宝宝死亡和小朋友因这些病住进医院；

  • 大约有600种基因疾病是致命的，或者会导致宝宝和小朋友有严重的残疾、智障或早逝。

  • 部分基因疾病是由父母遗传，如果父母都有隐性基因（就是潜藏在体内但不显现出来的基因），虽然他们没有病征，但宝宝会有四分之一的机会致病。

为什么妈妈和爸爸没有病？

  • 父母可能是某些遗传病的基因携带者，但自己没有症状。

  • 因为遗传病需要两条相同的基因突变才会发病，而携带者只有一条突变基因，所以他们自己不会出现症状。

  • 但如果两个携带者生育，他们的孩子有可能从父母双方继承一条突变基因，从而发病。这些叫做隐性疾病。

单基因病会不会在胎儿期发病？

少部分单基因病会引起胎儿异常，如结构畸形、羊水问题、生长迟缓。

  • 通常在中晚孕期会发现，但早孕期发现的机会不高。

  • 没有基因诊断，大部分单基因病是在出生后才发现。

什么是携带者基因筛查？

  • 通过全基因组遗传病携带者基因检测，医生可以检查父母携带的1300种在婴儿或儿童期发病的基因异常。

可以同时检测母亲怀孕相关基因疾病吗？

  • 通过全基因组检测，可以检测女性分娩期及妊娠异常疾病，包括突然流产、分娩手术风险（如出血性疾病、凝血障碍、手术药物反应）。

  • 6周内提供检测结果。

  • 基因由美国妇产科学院（ACOG）和美国医学遗传学学院（ACMG）推荐。

与NIPT（非侵入性产前检测）有什么区别？

  • NIPT是检查宝宝是否有染色体异常，如唐氏综合症。

  • 携带者基因测试是检查父母是否携带遗传病基因。

  • NIPT是检查宝宝基因，携带者基因测试是检查父母基因。

哪个检测更好？

  • 其实NIPT和携带者基因测试并不相同，没有哪个是“更好”的，而是根据需要来选择。

  • NIPT主要是检查宝宝是否有染色体异常，适合用来筛查唐氏综合症等疾病。它只会检查几种常见的染色体异常，不会检测所有基因问题。

  • 携带者基因测试主要是检查父母是否携带遗传病基因，尤其是如果家族有某些遗传病，适合想了解遗传病风险的父母。

  • 与NIPT不同，携带者基因测试会检查许多不同的基因，涵盖1000多种遗传病。。

所以，并不是哪个“更好”，而是看你想检测什么样的风险。。

检测适用对象

  • 适合想排除未来胎儿有单基因病的夫妇。

  • 适合有流产或胎儿发育异常病史的家庭。

检测流程

基因检测专家

  • 由美国领先专家提供。

实验室认证

  • 基因筛查在美国CLIA和CAP认证实验室进行，英文报告由认证医学总监签发。

分析

  • 美国和日本专家共同分析数据，确保报告准确。

报告

  • 英文临床报告由医学总监签发。

咨询

  • 我们会免费推荐有遗传学经验的注册医生。

  • 进行检测前后的基因咨询和医生辅导。

  • 想了解更多，请咨询医生或联系我们。。