Rainbow Genomics 出席美國人類遺傳學會第68屆年會並發表了遺傳性癌症研究結果

San Francisco, October 19, 2018

標題：遵循ACMG指引，使用30個基因組，從559名健康中國人基因檢測結果鑑定的遺傳性癌症 ”基因突變譜”

介紹

由於DNA測序成本的快速降低，導致基因檢測在西方國家被更廣泛地採用，在研究美國和歐洲人群中的遺傳性癌症基因方面取得了重大進展。相比之下，在中國人中，特別是對於健康人群中進行的研究相對極小。

總部位於香港的Rainbow Genomics公司一直為患有癌症的患者和健康人士提供遺傳性癌症檢測服務，報告過程遵循美國醫學遺傳學和基因組學學會（ACMG）指南，並且提供遺傳諮詢服務。在這裡，我們通過與美國Color Genomics公司合作，使用了30個基因的面板，通過新一代DNA測序來檢測了559名健康中國人，並在美國人類遺傳學會第68屆年會發表了研究結果。

Methods

在559名健康中國人，使用30基因小組進行測試，該小組檢測與8種遺傳性癌症風險增加相關的致病基因變異 - 乳腺癌，卵巢癌，子宮癌，結直腸癌，黑色素瘤，胰腺癌，前列腺癌和胃癌（APC，ATM， BAP1，BARD1，BMPR1A，BRCA1，BRCA2，BRIP1，CDH1，CDK4，CDKN2A（p14ARF和p16INK4a），CHEK2，EPCAM，GREM1，MITF，MLH1，MSH2，MSH6，MUTYH，NBN，PALB2，PMS2，POLD1，POLE，PTEN ，RAD51C，RAD51D，SMAD4，STK11和TP53）。血液樣本在香港收集並運往美國

測試在Color的美國實驗室根據CLIA和CAP合規性使用新一代測序方法進行。提供中英文臨床報告，本地化的測試前諮詢，以及普通話或廣東話的測試後遺傳諮詢。

Conclusions

• The test results indicate that pathogenic or likely pathogenic variants associated with 8 hereditary cancers were detected in approximately 6% of 559 healthy Chinese individuals

• For healthy women (n=486), accounting for breast, ovarian, uterine and colorectal cancers, the aggregated pathogenic variant carrier rate for one, two, three or all four cancers is 6%

• The mutation spectra of both breast and ovarian cancers indicate that more than just a few “well-established” genes (such as BRCA1/2) confer elevated cancer risk, reconfirming the utility of multi-gene panels for screening or even diagnostic objectives previously reported