新生兒緊急診斷

Newborn Exome/Whole Genome Sequencing Diagnostic & Screening Test

緊急新生兒疾病檢測

在疑似有嚴重遺傳疾病的新生兒中, 建立病因診斷是很困難的，因為：

  • 病徵通常是不完整地表現出來

  • 合併症很常見，包括早產，出生創傷和敗血症等。使臨床表現模糊不清

  • 兒童疾病進展迅速，導致分秒必爭地確診病因。但在目前的逐步檢測過程中，新生兒很少能獲得及時病因診斷，導致無法提供急性治療。

本外顯子組/全基因組檢測可以提供及時新生兒疾病診斷，以確定多種代謝和新生兒疾病的遺傳病因。

選擇使用"全外顯子組"測序(20,000基因) 或"全基因組"測序(30億個DNA鹼基，並包括20,000基因)

Rainbow 小兒1000™ 檢測, 採用150-200倍深度的全外顯子組, 或35-40倍深度的全基因組基因測序, 一次性檢測超過二萬多個基因, 並結合Fabric Genomics 和 Juntendo University 多年的臨床經驗, 為單基因及遺傳病兒童提供更高檢測率的基因檢測服務.

三重DNA測序

從許多兒科病例中, 我們明白到, 除了對孩子進行測序之外, 同時須要對父母進行測序, 以增加診斷的成功率. 能夠得到更高診斷率的一個原因, 是因為通過三重測序, 我們可以成功地鑑定 "新生突變"  (de novo mutations) 和"基因複合雜合體"突變 (compound heterozygous mutations). Rainbow 推薦有兒科病例的家庭, 選擇父親, 母親和孩子的三重DNA測序.

Emergency Neonatal Case

緊急新生兒患者

對於懷疑患有嚴重遺傳疾病的新生兒患者，醫生可以考慮進行快速,緊急三重全基因組DNA測序檢測。

  • 基因檢測報告的周轉時間為1至1.5週

全面健康篩查

  • 許多兒童期發病的疾病需要在早期治療，以最大限度地獲得成功的治癒結果。 然而，許多這些疾病不會在早期出現症狀。所以父母往往無法意識到這些疾病的開始和發展。

  • 兒科外顯子組基因檢測篩查1000多種兒童期發病的疾病，使醫生能夠及早評估你的子女的發病風險，並提供基於明確醫學證據的預防方法。

  • 我們已知的兒童期發病的遺傳疾病超過1000種，其中包括先天性心臟病，腎臟或泌尿道疾病，身材矮小， 發育遲緩， 學習障礙， 低肌肉張力， 精神疾病， 言語問題， 癲癇發作， 聽力損失及許多其他單基因疾病。

  • 本測試只確定具有高外顯率的致病突變（即基因突變攜帶者的發病率會明顯增加）。每100名健康兒童中，約有3 - 5名會篩查得到陽性測試結果。攜帶致病性基因變體並不表明您小孩將來一定會有這些疾病。事實上，陽性的檢測結果可以協助您的醫生製定適當的預防策略來管理您小孩的發病風險。

 

本基因檢測是依據美國哈佛大學醫學院和波士頓兒童醫院實施的BabySeq兒科基因篩查計劃為藍本

檢測流程

由美國領先的專家提供為你的小孩設計的準確診斷.  

  • "診斷性"檢測是基於兒童病徵和家族疾病史而進行的，適合已經出現症狀或已患病的小孩

  • 可以選擇進行單獨或三重測序基因檢測 - "父母孩子三重" (Trio Sequencing) 基因測序可以提高診斷成功率

  • 使用全外顯子組超過20,000個基因，或全基因組數據進行分析，並提供臨床診斷報告

  • 提供拷貝數變異 (CNV) 報告，內容相當於 Clinical Microarray 報告

  • 包括分析和報告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

檢測過程及醫生報告

外顯子/全基因組檢測

  1. 外顯子/全基因組檢測在美國的CAP(美國病理學會)和CLIA(美國實驗室改進修正法規)-雙重認證的實驗室進行

  2. 美國和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性

    • 數據首先由美國Fabric Genomics 公司的美國註冊及認證的臨床遺傳學家(U.S. board-certified clinical geneticists) 進行分析解讀

    • 分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" ，由他們的醫學專家作進一步分析解讀。

    • 同時，我們將使用英國Congenica公司的生物信息平台進行第三輪分析。

  3. 英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

  4. 另提供中文翻譯的醫學報告，並附帶由專業認證的遺傳諮詢師提供，針對您的基因變異的中文遺傳諮詢摘要

新生兒診斷檢測是否適合您的小孩？

  • 全外顯子組基因檢測特別適用於未能得到確診的患者.

  • 許多醫生會一開始便使用全外顯子組基因測序進行檢查, 以便盡快對患者進行確診.  與傳統生化檢測，基因芯片或基因套組檢測相比, 使用全外顯子組基因檢測是更加全面, 也更節省時間，以達到在最短時間內讓患者得到確診

我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。