• 自閉症（Autism）： 自閉症影響小孩在社交、認知、情緒和行為方面的表現，症狀還包括表現刻板和重複性的舉止。

• 現代醫學統一標準下，"自閉症" 已經被 “自閉症譜系障礙” (ASD) 所取代。

• 自閉症譜系障礙（（Autism Spectrum Disorder，縮寫為ASD）： 包括自閉症以及其他一系列神經，心理及發展疾病。它是一個譜系，表現出不同的症狀。

自閉症譜系障礙，是一種神經發展障礙。
通常在幼兒期就能夠觀察到，
有一系列的症狀，包括:

社交困難： 缺乏與他人建立和維護正常的社交互動。

溝通困難： 包括語言發展的延遲，以及使用非語言交流的困難。

刻板和重複行為

感知異常： 對聲音、視覺、觸覺等感官刺激表現出過度反應。

自閉症譜系障礙還包括一系列 ”共病” (Comorbidity)

有時，神經系統疾病等共病，是疾病的真正原因，自閉症只是症狀之一。

大部分自閉症共病 - 可以使用全基因組檢測來確定

智能障礙 (Intellectual Disability)： 患者智能發展遲緩，智商可能低於正常水平。

語言發展障礙 (Language Deficit/Delay)： 患者可能有語言和溝通的困難。

癲癇 (Epilepsy)： 是一種神經系統的障礙，可導致反覆的癲癇發作。

注意力不足過動症 (ADHD)： 患者可能注意力集中困難、有過動行為。

情緒控制困難， 強迫症，抑鬱和焦慮

睡眠問題

感官過敏： 患者可能對感官刺激過敏，如聲音、光線或觸覺。

消化問題： 患者可能有消化系統的問題，如腸道不適，腸道疾病。

脆性X綜合症

週邊神經病變

結節性硬化症

及早確定自閉症風險可以及早治療。 大量的醫學證據支持早期治療可以改善自閉症治療結果。

當孩子超過4-5歲時，治療自閉症就更加困難。

早期治療：
提供早期的行為和語言治療有助於改善症狀。

早期的治療可以幫助發展社交、
語言和認知技能。

社交互動： 鼓勵並創造有益的社交互動環境，
有助於培養社交技能。

家庭支持： 提供支持性的家庭環境，理解孩子的需求，
建立安全感，減少可能引起壓力。

規律的生活方式：
建立穩定的、有規律的生活方式，
有助於減少不確定性和焦慮。

適當的教育和學習環境：
包括符合其特殊需求的
教學方法和支持。

運動： 運動有助於改善注意力、
協調和社交技能。

然而，許多家長根本不認識自閉症的早期症狀。錯過提供及早治療, 和提供理想環境的機會。

對有家族史或自閉症高風險兒童，進行基因檢測，可以及早確定自閉症風險。

自閉症的成因是相當複雜的
目前的科學觀點認為

自閉症的發生，
是由多種基因和環境因素的
相互作用所致。

常見的自閉症譜系障礙共病，
例如智力障礙、語言發育遲緩、
癲癇和發育遲緩，

是由單基因突變引起的。

孕前健康：孕前母親的健康狀況，特別是有慢性疾病或精神健康問題，可能影響胎兒的發育。

孕期感染：尤其是重感冒或其他病毒感染，有時被認為可能與ASD有關。

早產和低出生體重：早產或低出生體重的嬰兒可能面臨較高的ASD風險。

家庭環境：家庭環境的壓力、過度的負擔可能對兒童的發展產生影響。

生活環境：一些研究指出，長時間暴露於某些環境毒素或空氣污染中可能增加ASD的風險。

藥物和其他化學物質：孕期使用某些藥物，特別是一些抗癲癇藥物，可能與ASD有關。

抽搐，痙攣，癲癇
是自閉症共病一種，
是由基因突變引起的。

智能，語言發展障礙，
腦神經或腎臟問題等
也是自閉症共病一種，
是由基因突變引起的。

其中一些疾病，
痙攣，癲癇，
或腎臟問題
是可以用藥物治療。

醫生通常在症狀出現時
才意識到這種風險。
痙攣，癲癇等疾病
對兒童有一定的風險，
全基因組檢測結果
可以幫助醫生
為孩子製定更好的
“預防性治療”。

檢測結果也可以幫助醫生
避免入侵性醫療程序
來確認疾病原因。

如果您的孩子
有自閉症相關的致病基因突變，
全基因組檢測可以在嬰兒或幼兒時期，
在尚未出現症狀時，
確定的這些突變。

我們身體 (從生殖细胞來 Germline)
的基因突變終生不會改變。

所以全基因組檢測適合
有家族史（有自閉症風險），
但尚未出現症狀的兒童。

及早確認自閉症風險
可以讓醫生在最佳時間
評估和治療自閉症，
從而提高治療效果。