自閉症的成因是相當複雜的
目前的科學觀點認為

自閉症的發生，
是由多種基因和環境因素的
相互作用所致。

常見的自閉症譜系障礙共病，
例如智力障礙、語言發育遲緩、
癲癇和發育遲緩，

是由單基因突變引起的。

因此，醫生通常會詢問
患者的疾病家族史，
以便更好地評估健康狀況，
並提供相應的篩查方案。

• 如果您的孩子
  有自閉症相關的致病基因突變，
  全基因組檢測
  可以在嬰兒或幼兒時期，
  在尚未出現症狀時，
  確定的這些突變。

• 及早確認自閉症風險，
  可以讓醫及早評估和治療自閉症，
  從而提高治療效果。

抽搐，痙攣，癲癇
是自閉症共病一種，
是由基因突變引起的。

智能，語言發展障礙，
腦神經或腎臟問題等
也是自閉症共病一種，
是由基因突變引起的。

其中一些疾病，
痙攣，癲癇，
或腎臟問題
是可以用藥物治療。

醫生通常在症狀出現時
才意識到這種風險。
痙攣，癲癇等疾病
對兒童有一定的風險，
全基因組檢測結果
可以幫助醫生
為孩子製定更好的
“預防性治療”。

檢測結果也可以幫助醫生
避免入侵性醫療程序
來確認疾病原因。

如果您的孩子
有自閉症相關的致病基因突變，
全基因組檢測可以在嬰兒或幼兒時期，
在尚未出現症狀時，
確定的這些突變。

我們身體 (從生殖细胞來 Germline)
的基因突變終生不會改變。

所以全基因組檢測適合
有家族史（有自閉症風險），
但尚未出現症狀的兒童。

及早確認自閉症風險
可以讓醫生在最佳時間
評估和治療自閉症，
從而提高治療效果。

全基因組檢測
加上遺傳諮詢和解釋報告，
是$6999-$8999。

見自閉症兒科醫生
的費用非常合理

由本公司安排，
約港幣1200元，
是一般家庭可以負擔的。

• 基因檢測報告需要一到兩個月。

• 我們的專業遺傳諮詢師，
  可以轉介有基因突變的兒童
  至自閉症專科醫生就診。

• 轉介是立即的。無需等待，
  你的孩子即可見自閉症兒科醫生。

• 無需等待。

• 可以。我們轉介的，
  香港養和醫院遺傳諮詢師，
  可以提供”基因檢測前”遺傳諮詢，
  解釋基因檢測的醫學、
  家庭、和心理的意義，
  以及全基因組檢測
  如何可以確定自閉症原因。
  然後您可以考慮基因檢測
  是否適合您的孩子。

• 由本公司轉介，
  你的費用是$800元。

對於無症狀的孩子來說，
致病突變基因意味著
自閉症的風險增加。

兩歲左右是治療自閉症的最佳時期。

尤其如果你的孩子
是在兩歲左右的治療黃金期。
建議尋求醫生諮詢。

及早確認自閉症風險，
及早治療。

如果您的孩子已經有症狀，
基因突變可解釋小孩
自閉症和共病的原因，
也可以指出未來疾病發展的可能性。

一旦了解了疾病的病因和病理，
可以幫助醫生改善對孩子的治療，
並盡可能防止疾病惡化。

如果您的孩子
有類似自閉症的行為或共病症狀。
您可以考慮醫生提供的臨床評估。

全基因組檢測
可解釋小孩自閉症和共病的原因。
幫助醫生改善對孩子的治療，
並盡可能防止疾病惡化

全基因組檢測
提供65%-75%的診斷成功率。

這意味著每 100 個
有自閉症狀兒童中，
大約有 65至75 個兒童
可以確認致病基因突變。

之後透過醫生的臨床評估，
可以確診自閉症譜系障礙。

公立醫院專科醫生
的等候名單是很長的，

父母都希望能夠為孩子
更快得到診斷，
以便更快接受治療。

得到一個
”致病基因突變”檢測結果，
可以免除許多不必要的檢測
(各種逐步基因檢測可能需要1-2年)，
從而加快醫生診斷，
並提供更快、更精確的治療。

如果發現
與自閉症”共病”相關的基因突變，
這是非常重要的，
因為醫生可以預測同時發生的”共病”，
在不久的將來可能會如何影響孩子，
並可以提供預防性治療。

我們需要您孩子的口腔樣本
（使用美國FDA批准柔軟的棉花棒)
非入侵性，無創，無痛
口腔樣本採集。

如果孩子去診所看醫生，
就盡可能抽血。
使用血液樣本的數據品質稍好一些。

使用最新全基因組
(30 億對 DNA 鹼基，包括 20,000基因),
可檢測自閉症及共病基因。

超過 1400 個基因
與自閉症譜系障礙及共病有關。

必須分析整個基因組，
以涵蓋與自閉症譜系障礙
相關的數千個基因。

全基因組是人類完整的基因圖譜。
基因數據可重複分析，
幫助未來的個人醫療診斷。

全基因組分析在美國進行，
英語臨床醫生報告
專業認證的醫學總監簽發
(M.D. & Ph.D，哲學和醫學博士
雙學位醫學總監)。

無自閉症狀的小孩包括:

你的孩子沒有自閉症症狀
或沒有被診斷自閉症。
父母想知道孩子患自閉症的風險。

你的孩子可以是一個已患自閉症
的孩子的弟弟或者妹妹。
父母想知道弟弟或者妹妹
患自閉症的風險。

你的孩子可以是一個
已患自閉症的孩子的表兄弟姊妹。
父母想知道沒有症狀的孩子
患自閉症的風險。

有些基因突變
是在孩子體內自發性的，
而不是從父母遺傳的，
稱為「de novo 新生」基因突變。

與遺傳性基因突變不同，
如果自閉症是由
「新生」基因突變引起的，
那麼第二個孩子不太可能
再次出現導致自閉症的
「新生」突變。

需要父母和有自閉症的小孩，
三個人同時檢測來確定
「新生」基因突變。

因為我們需要確認父母
不攜帶相同的基因突變。

這樣就可以確定
這個只在孩子身上發現的基因突變
是「新生」的。

支付基因檢測費後，
我們會派專人上門收集孩子的口腔樣本。

非入侵性，無創，無痛
口腔樣本採集。

您的基因資訊是您自己的隱私。
您可以決定如何處理您的隱私資訊。

報告僅發送給兒童患者的父母。

除患者或父母之外，
本公司 (Rainbow Genomics)
不提供是否接受過基因檢測記錄，
和檢測報告等，
給任何第三方。

包括專業認證遺傳諮詢師解釋報告

包括轉介至養和醫院，
並包括一次遺傳諮詢，
並解釋報告

費用全免 (包括在檢測費用中)。

醫生跟進:

收到報告後，
見我們合作的醫生
包括醫生解釋報告，醫生諮詢。

額外醫生費用約$1200。

進行進一步評估 (額外費用)。
之後，醫生可提供轉介至公立醫院、
特殊教育安排等。

$6,999 (小孩個人檢測)

$16,200 (父母小孩，三個人檢測，診斷率更高)

已經確診自閉症，
但尚未確定病因的意思是 -
孩子已經過醫生的評估
並確定患有自閉症。
但自閉症的病因不明。

疑似自閉症兒童的意思是 -
這些孩子有自閉症症狀，
但並未完全確診。而且病因不明。

因為自閉症或共病的病因不明。
父母想要了解自閉症或共病的原因。

了解這個原因有助於醫生
更好地治療孩子。

有些患者有一些基因突變，
但從未出現自閉症症狀。
我們需要小心這些基因 ，
(稱為低外顯基因)，
因為有這些基因突變
並不代表你一定會患自閉症。

但當症狀出現時，
這些低外顯突變就非常有意義。
他們可以解釋症狀的原因。

對於有症狀的孩子，
我們可以報告這些低外顯基因。
因為症狀已經出現了。

已知低外顯基因有很多，
許多這些基因突變以前從未報導過。
分析過程漫長且困難。
因此基因檢測費用略高。

基因與疾病的關係非常複雜。

一個基因可以引起多種症狀。
相反，一種症狀可能
是由多個基因其中之一引起的。

Rainbow Genomics 臨床遺傳學家
與醫生密切合作，
將孩子的症狀和基因關聯起來，
破解並確定您孩子自閉症症狀
的基因原因。

醫生將解釋檢測的目的、
檢測結果對患者和家人的意義、
如何使用檢測結果來幫助患者等。

醫生也可能檢查小孩、
了解症狀。

血液樣本的數據品質略優於口腔樣本。
會盡可能在診所抽取血液樣本。

收到報告後，
包括醫生解釋報告
和醫生諮詢。

我們合作的診所，
有診斷自閉症方面豐富經驗的醫生。

醫生可提供轉介至公立醫院、
特殊教育安排等。

如果是無症狀的孩子，
我們合作的醫生
一般會收取約$8,000至$12,000費用，
包括醫生諮詢，檢測，
及解釋報告(總計)費用。

如果是已經診斷出自閉症，
或疑似有自閉症兒童，
或有自閉症共病的孩子，
我們合作的醫生一般會收取
約$12,000至$15,000費用，
包括醫生諮詢，
”深度診斷性” 檢測，
及解釋報告(總計)費用。

不同的專科醫生和診所收費不同。

請聯絡我們，
或者直接聯絡下列的合作診所，
了解費用並安排醫生諮詢。

包括醫生諮詢，小孩個人檢測，醫生解釋報告

不包括進一步自閉症評估
- 額外費用

尖沙咀廣東道海港城海洋中心13樓
1301-1302室Unit 1301-02,
Ocean Centre,
No.5 Canton Road,
Tsim Sha Tsui, Kowloon

Child Developmental Case Manager
兒童發展個案專人
(Direct Call/ Whatsapp):
9165 0095

Whatsapp (只限文字及圖片):
9261 7094

逸苗兒科專科熱線 : 3725 5500

包括檢測前，
收到報告後，兩次醫生諮詢，
小孩個人檢測，
醫生解釋報告

不包括進一步自閉症評估
- 額外費用

香港中環皇后大道中
33號萬邦行9樓904室，
中環 D2 出口

Room 904,
9/F Melbourne Plaza,
33 Queen's Road Central,
Central.
Central Exit D2

電話：2116 3836

電郵：doctor.ting@yahoo.com.hk

$8999

“深度診斷性”
全基因組檢測 +

遺傳諮詢師解釋報告

一些醫生
可能一開始不會考慮使用基因檢測，
並將患者轉診至公立醫院。

但看公立醫院醫生
需要等一段較長的時間。

專科醫生一般都先使用
脆性X測試 (Fragile X)
或臨床微陣列 (Clinical Microarray)
作為首次的測試，
但診斷成功率很低
- 分別僅3%和10%。

最新的臨床指引和醫學文獻
建議一開始就使用全基因組檢測
(或全外顯子組)，
因為他們的臨床診斷成功率比較高
(請參閱下面的臨床指南)。

全基因組檢測的
檢測費用一直很高(數萬港元)。

很少家庭、患者能夠負擔得起。
本公司 (Rainbow Genomics)
採用香港，美國和以色列，
最新的基因分析技術，

將檢測費用從幾萬元降到了幾千元，
大多數家庭可以負擔。

自閉症基因突變類型高度複雜。
包括9類以上的複雜突變。
只有全基因組定序檢測
才能同時確認這些突變，
進而提高診斷的成功率。

五分鐘聆聽 (英語) - “自閉症之聲” "我們建議被診斷患有自閉症的人，進行基因檢測" - 科學高級總監、遺傳學

自閉症基因檢測 - Genetic Testing for Autism 家迪恩哈特利 (Dean Hartley)。

自閉症基因檢測 - Genetic Testing for Autism

我們建議任何被診斷患有自閉症的人進行基因檢測。

目前的基因檢測
無法為每個人提供答案，
但如果沒有基因檢測，
我們將無法向自閉症患者
或家庭提供可以解釋自閉症的原因
和未來可能的醫療狀況。

This “Got Questions?” answer is by geneticist Dean Hartley, Autism Speaks’ Senior Director of Discovery and Translational Science.

By Dean Hartley, Autism Speaks’ Senior Director of Discovery and Translational Science

自閉症基因檢測有時可以改變人生 - 這些檢測並不總是能產生結果，但它們提供的資訊有時可以改變治療過程或預防方法. 以改變治療過程或預防方法.

BY JESSICA WRIGHT & SPECTRUM. © 2024 SCIENTIFIC AMERICAN, A DIVISION OF SPRINGER NATURE AMERICA, INC.

為什麼基因檢測對自閉症患者很重要

自閉症基因檢測，
並不總是產生結果，
但它們提供的資訊
可以改變(自閉症兒童人生)。

BY JESSICA WRIGHT. 30 JANUARY 2019.

U.S. CDC - 美國疾病管制與預防中心: Genetic testing and autism spectrum disorder

基因檢測可能找到自閉症譜系障礙 (ASD) 的遺傳原因：

如果您的孩子
或其他家庭成員
患有自閉症譜系障礙；

如果基因檢測
已經找到家庭成員
有ASD 相關的基因突變；

或者多名家庭成員患有 ASD

2020_Seminars-in-Pediatrics. Semin Pediatr Neurol 34:100804. 2020

自閉症患者基因檢測 - 《臨床醫生實用指南》2020 兒科研討會。兒科神經學 34:100804. 2020年.

“Recently, whole genome sequencing has emerged as a favorite since all of the above testing, and more, can be performed at a lower total cost than individual test orders. Trio (child plus parents) sequencing is often indicated, especially in more “severe” cases in order to find new (de novo) variants not present in either parent.”

“Beyond diagnosis, genetic testing can oftentimes help elucidate potentially treatable risk factors that predispose the individual patient to develop disease. In this clinician’s experience, this information leads to improved outcomes in as many as one-half of cases.”

除了診斷之外，
基因檢測還可以幫助
闡明導致個別患者患病的潛在可治療風險因素……
這些信息可以改善多達一半的病例的結果。

Genes 2022, 13, 585.

遺傳和基因組測試
對自閉症譜系障礙患者的臨床管理。
《基因》2022, 13,585.

“Given the potential for clinically actionable results, it is important that genetic testing be available and accessible to all patients with ASD.”

“考慮到獲得臨床治療的可能性，
讓所有自閉症譜系障礙患者都得到基因檢測，
是非常重要的。”

“Although genetic testing does not guarantee a diagnosis in every patient, a positive result has the potential to influence a patient’s medical management. Whether it be via targeted screening and monitoring for comorbid conditions or through implementing pharmacologic or other medical interventions for symptom management, these result-based recommendations can drastically improve a patient’s quality of life and in some cases can be lifesaving.”

“It is anticipated that CMA (Clinical Microarray) and WES (Whole Exome Sequencing) will soon be combined because of improvements in accurate identification of CNVs (Copy Number Variants) using sequence data and that sequencing of the exome will be replaced by sequencing of the entire genome as issues with interpretation and cost become more manageable.”