Rainbow Genomics 推出全基因组测序检测，以检出自闭症谱系障碍儿童的共病状况（共病症 - 受影响儿童有其他并发疾病而引起自闭症）
全基因组检测与 RNA 检测和高分辨率微阵列芯片检测相结合，可检测自发（新生）基因突变，特别是在 1000 多个新发表（新发现与自闭症有关）的基因中”难以检定”的拷贝数和内含子基因变异。
美国加州三藩市 2021 年 10 月 19 日 /EINPresswire version/
总部位于香港和美国的 Rainbow Genomics 今天宣布为受自闭症谱系障碍影响的儿童推出多基因组检测策略。该检测特别适用于患有共病状况的儿童（有其他并发疾病而引起自闭症），包括言语迟缓、智力障碍、发育倒退、行动异常和癫痫发作等。
该策略是为了能够快速检测具有挑战性的自闭症基因变异，尤其是在 1000 多个新报导的自闭症基因中的新生基因突变，同时确认孩子是否受到导致自闭症的共病状况影响。 阐明共病状 过去 10 年的大型遗传研究表明，自闭症谱系障碍是由多个基因和环境因素引起的。此外，这些疾病通常伴有重叠的疾病状况。通常很难区分那些基因会产生与常见自闭症症状相关的有害影响。例如，UBE3A 基因的突变会导致天使综合症。天使综合症是一种与自闭症不同的病症。然而，受天使综合症影响的儿童会表现出类似的自闭症症状，如行动和语言异常，医生可能会将患者误诊为自闭症。
检测与自闭症相关的”难以检定”的基因突变 为了确认自闭症和共病状况，准确地测试大量具有挑战性的基因变异，并确定致病突变是特别重要的。 Rainbow 的多基因组检测方法是独特的，因为它可以同时检测全基因组中多种类型的基因突变，从而快速阐明真正潜在疾病的遗传原因 -
拷贝数变异(CNV) - 拷贝数变异是人类染色体的微观结构变化，包括重复、缺失、易位、倒位变异。根据最近的全球自闭症研究，包括针对亚洲人的研究，拷贝数变异是导致自闭症的重要因素。使用全基因组检测，加上通过 RNA 和 Sanger 测序检测，以及微阵列检测，可以确定这些细小和多基因大拷贝数变异。
自发（新生）的基因突变 - 最近一项使用了全基因组测序数据的大规模研究估计，新生突变“导致 52%-67% 低风险家庭的自闭症（家庭中有一个孩子受到影响），以及导致30%-39% 的所有自闭症病例”（Communications Biology. 2021, 4:1026）。
这些自发的、新生的基因突变发生在孩子身上，而不是从父母那里遗传的。
Rainbow 全基因组测序能够检测到这些复杂的新生突变，包括难以确定的内含子和镶嵌基因突变。
专家收集的基因列表 - Rainbow 的遗传学家还收集了 1000 多个新发表的，具有相关研究注释的自闭症基因，以实现对这些自闭症基因的拷贝数变异和新生突变分析。
香港养和医院临床遗传学服务主任兼儿科专科医生 Dr. Stephen Lam (林德深医生)：“在过去的几十年里，我和我的团队一直是香港临床遗传学开创性工作的一部分。通过这种全面的基因组检测方法，我们在诊断自闭症谱系障碍患者方面取得了极大的成功。”
Rainbow Genomics 首席执行官 Daniel Siu ：“检测自闭症新生基因突变，并阐清自闭症儿童的共病症，将显著地提高诊断成功率。我们很高兴能够帮助到有自闭症孩子的家庭，部署全基因组、全外显子组、RNA 转录组和 Sanger 检测，以及临床微阵列芯片检测，在两个月或更短的时间内确认病因。”
关于 Rainbow Genomics 彩虹基因健康
Rainbow Genomics (www.rainbowgenomics.com) 致力为亚洲人、白种人、混合族裔和少数族裔人群提供经过临床验证的基因组检测。该公司为医生提供高诊断成功率的检测，帮助医生提供患者，尤其是需要立即医疗的患者得到及时的相关治疗。
利用多个技术平台，包括全基因组、全外显子组和 RNA 测序、高分辨率微阵列芯片、长读和 Sanger 测序、高密度 DNA 阵列基因分型芯片等，并通过多项国际合作，Rainbow Genomics 提供美国和欧洲领先医学院所最新发布的最高诊断率。
在亚洲，Rainbow Genomics 提供经过验证和认可的临床基因组检测服务。该公司并为美国和欧洲国家的客户提供“研究使用”数据分析、基因组临床解释和验证性基因测序服务。
所有 Rainbow Genomics检测均在 CLIA 认证和 CAP 认可的高复杂性临床实验室进行。患者隐私受到 Rainbow 符合 HIPAA 标准的临床检测流程的保护。