擴展性和全外顯子組

遺傳病攜帶者基因篩查

(非侵入性/無創檢測)

介紹

  • 單基因疾病總計佔嬰兒死亡率的20％，佔兒科住院患者的18％。迄今為止，通過適當的遺傳諮詢，遺傳病攜帶者基因篩查已大大減少嚴重的隱性疾病的發病率。

  • 目前，已有1300多種隱性單基因疾病可用於產前診斷。但是, 差不多所有基因檢測僅篩查約300種隱性疾病。

  • 結合使用擴展性和全外顯子組基因檢測, 分析與數千種隱性和生殖疾病相關的致病基因變異, 受檢者可以更全面地了解其可以遺傳給他們的孩子的遺傳疾病的風險。

  • 全外顯子組基因檢測也可以分析並確定736種與母親自然流產和胎兒發育異常有關的疾病。

什麼是單基因疾病 ?

由單一基因異常引起的疾病稱為單基因疾病。根據統計，單基因疾病導致約20％的嬰兒死亡和約18％的兒童病患者住院；其中大概600多種單基因疾病是致命的，或引致嬰兒期、兒童期早發性的嚴重傷殘、智障或者早期死亡。部分的單基因疾病是由父母遺傳，假如父母同時帶有隱性基因 (隱性單基因病，約1300種)，這些父母沒有症狀，但胎兒會有四份一機會患病。

單基因疾病會在胎兒期發病嗎？

小部分的單基因疾病會引致胎兒異常，例如胎兒的結構畸形、羊水過多或過少、生長遲緩及胎動異常。這些異常如果出現，通常會在中晚孕時期，也可以通過超聲檢查發現，但在早孕時期已經可以檢測出異常的機會並不高。所以如果沒有基因診斷，大部分單基因疾病都只能在出生後才被發現。

什麼是擴展性遺傳病攜帶者基因篩查？

會檢測多少種遺傳病？

  • 通過擴展性遺傳病攜帶者基因檢測，醫生可以同時檢驗300種在嬰兒或兒童期病發的單基因病及其相關的301個基因。

  • 4至5週內提供基因檢測結果。

  • 這些基因是由美國婦產科學院（ACOG）和美國醫學遺傳學學院（ACMG）在2017年所推薦的，但這些基因不包括最新發佈和驗證的基因。

什麼是全外顯子組遺傳病攜帶者基因篩查？

會檢測多少種遺傳病？

  • 通過全外顯子組遺傳病攜帶者基因檢測，醫生可以同時分析20,000基因，檢驗以下多種疾病:

    1. 深入分析723種在嬰兒或兒童期病發的隱性單基因病及其相關的555個基因。已包含所有擴展性檢測的基因。

    2. 使用20,000基因，驗證最新發佈的嬰兒或兒童期病發基因。

  • 檢驗母親的710個基因，確定她與736種自然流產和產前胎兒發育異常的風險

  • 7至8週內提供基因檢測結果。

  • 外顯子組不能檢測脆性X綜合症、甲型地中海型貧血和脊髓肌肉萎縮症 (Fragile X, Alpha-Thalassemia and Spinal Muscular Atrophy)

誰是檢測的適用對象?

  • 希望盡量排除胎兒患有嚴重單基因病的夫婦，可以考慮同時使用擴展性和全外顯子組攜帶者基因篩查。

  • 如果您已經在懷孕期，需要在4-5週內得到醫生報告，可以考慮首先使用擴展性遺傳病攜帶者基因篩查。

  • 如果您有自然流產和產前胎兒發育異常的家庭或個人病史，可以考慮同時使用擴展性和全外顯子組攜帶者基因篩查。

  • 如果您或您的醫生有原因認為胎兒為基因病的高風險發病者，可以考慮同時使用擴展性和全外顯子組攜帶者基因篩查。

擴展性攜帶者基因篩查

  • 確定與301個基因和300個隱性疾病有關的致病基因變異。

  • 美國婦產科學院（ACOG）和美國醫學遺傳學學院（ACMG）推薦分析所有300個隱性疾病。

  • 包括囊性纖維化 (Cystic Fibrosis), 脆性X綜合症 (Fragile X), 甲型地中海型貧血 (Alpha-Thalassemia) 和脊髓肌肉萎縮症 (Spinal Muscular Atrophy)。 報告周轉時間約為4週。

全外顯子組攜帶者基因篩查

自然流產與胎兒發育異常分析

  • 確定與555個基因和723個隱性疾病有關的致病基因變異。包含上述擴展性攜帶者基因篩查的基因。

  • 分析710個基因, 與孕婦自然流產和產前胎兒發育異常的致病基因變異

  • 從外顯子組分析20,000基因，以確定可以遺傳給胎兒，新生兒和小兒三種不同類型的疾病

檢測流程

基因檢測由美國領先的專家提供

  1. 擴展性攜帶者基因篩查將由美國CLIA認證和CAP認可的實驗室中進行。英文臨床報告將由美國認證的醫學總監簽發。

  2. 全外顯子組攜帶者基因篩查也將在美國CAP認證和CLIA認證的實驗室中進行。

    • 美國和日本的專家，會共同進行三重分析和醫學解讀，確保醫生報告的準確性

      1. 數據首先由美國Fabric Genomics 公司的美國註冊及認證的臨床遺傳學家(U.S. board-certified clinical geneticists) 進行分析解讀

      2. 分析結果再送到日本順天堂大學醫學院 (Juntendo University Medical School) 的"難治疾病研究中心" ，由他們的醫學專家作進一步分析解讀。

      3. 同時，我們將使用英國Congenica公司的生物信息平台進行第三輪分析。

      4. 英語臨床醫生報告由日本順天堂大學醫學院醫學總監簽發 (Board-certified medical director, M.D. & PhD. degree-holding expert in genetics)

    • 提供拷貝數變異 (CNV) 報告，內容相當於 Clinical Microarray 報告

    • 包括分析和報告 duplication, exon-wide deletion, small insertion and deletion & single nucleotide variants.

我們會免費推薦或轉介您到有遺傳學專科經驗的註冊醫生, 進行檢測前和檢測後的基因諮詢及醫生輔導。如果您想獲得更多信息，請諮詢您的醫生，或聯繫我們。