Rainbow

心臟™檢測

早期診斷, 預防及治療是管理遺傳性心血管疾病的重要方法

根據美國心臟協會2015年所提供的數據, 約有三分之一成年人存在心臟問題. 在中國, 日本和美國(亞裔), 心血管疾病是導致死亡的主要原因. 獲得準確的基因檢測結果和跟進護理, 是防止遺傳性心血管病發的非常有效的方法. 心臟科醫生可以依靠檢測和診斷結果, 提供一系列的健康管理方案, 包括治療計劃, 預防策略以至遠程監測.

本檢測是採用全外顯子組測序和Sanger基因測序方法. 基因檢測篩選超過22,000個基因,並對200多個與心血管相關的基因, 和4個SNP遺傳標記, 進行重點解釋. 檢測包括多種遺傳性心臟和心血管相關的疾病, 共二十三個疾病, 包括:

  • 心臟病
  • 缺血性中風
  • 心肌病
  • 心律失常
  • 心臟驟停/猝死 
  • 家族性高膽固醇和高血壓等


檢測流程

由世界領先的專家提供為亞洲人設計準確診斷.

人類的外顯子組由22,000多個基因組成, 其數據分析及臨床解讀高度複雜. 對這些數據進行臨床解讀, 需要豐富的臨床經驗及專業知識, 以確保不會錯過真正的致病突變 (假陰性) 或錯誤判斷與病狀無關的突變 (假陽性).

為了確保測試結果的高度精準, 彩虹基因與美國洛杉磯加州大學 (UCLA) 臨床基因組學中心進行合作, 為客戶提供臨床解讀服務. UCLA是美國最龐大和最權威的遺傳檢測實驗室之一. 整個分析和臨床解讀會由UCLA根據ACMG (美國學院醫學遺傳學和基因組學) 指南進行處理.

Sanger 測序

本檢測還包括Sanger測序, 以確定心臟病和心房顫動 (缺血性中風)的常見遺傳風險. Rainbow 基因組醫學團隊提將供分析和臨床解釋. 風險評估提供額外的臨床資料, 能幫助醫生制定預防策略.

雙重分析解讀

同時, 如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據, 彩虹基因的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀.


ACMG 建議的偶然發現變異

由於全外顯子組檢測的全面性, 有可能會發現一些與心血管病無關的遺傳變異. 這些在“偶然”中發現的遺傳變異可能與一些未被患者或醫生所預料的健康問題有關.

ACMG (美國醫學遺傳學及基因組學學會) 就此發布了相關的指引. 指引裡提及有59種遺傅基因變異已經被確定為“醫學上能够干預的”, 即遺傳變異所引起的疾病是有可能管理及預防的。其中包括了結直腸癌和乳腺癌, 心血管病 (其中有一部份與彩虹心臟檢測重複), 家族性高膽固醇血症和惡性高熱症等. 彩虹基因健康公司會對這些偶然在檢測中發現的基因變異提供是否需要解讀的選擇.


OneOme RightMed 測試包括在內

"知道你對 340多種藥物的反應"

"包括30多種心臟病藥物"

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛), 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


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