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简 診斷測試


检测22,000基因

尽快确诊

有助及早治疗

 

 

 

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检测22,000基因

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省去不必要的检测, 终止漫长诊断过程

许多遗传病患者, 尤其是小儿患者, 已经接受了多种遗传或传统诊断测试, 依依无法确诊. 使用全外显子组基因测试, 一次性检测超过二万多个基因, 可以有效提高确诊机率, 缩短诊断时间. 只有在患者确诊后, 医生才可以进行有效的治疗和监察



诊断产品

 

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简 兒科遺傳病檢測


儿科遗传病检测

简 兒科遺傳病檢測


儿科遗传病检测

Rainbow 彩虹小儿健康™检测

超过5000种人类疾病可归类为单基因型和孟德尔型 (孟德尔) 疾病, 这些病症影响到全球数百万人. 许多在儿科医院的病例和死亡也是因为孟德尔病症造成的. 事实上, 孟德尔病症约占儿童失明, 耳聋, 严重精神和发育迟滞病例的一半, 以及接近一半的儿童死亡 (40-50%).

彩虹小儿健康™检测, 采用100-150倍深度的全外显子组基因测试, 一次性检测超过二万多个基因, 并结UCLA多年的临床经验, 为单基因和遗传病儿童提供更高检测率的基因检测服务.

本项检测适用于儿童发育迟缓, 自闭症, 肌张力低下, 癫痫, 儿童运动和神经失调, 及畸形特征等疾病.



三重DNA测序

从许多儿科病例中, 我们明白到, 除了对孩子进行测序之外, 同时须要对父母进行测试, 以增加诊断的成功率. 能够得到更高的诊断率的一个原因, 是因为通过三重测序, 我们可以成功地鉴定 "新生突变" (de novo mutations) 和 "基因复合杂合体" 突变 (复合杂合突变). 彩虹推荐有儿科病例的家庭, 选亲父, 母亲和孩子的三重DNA测序.


检测流程

由美国领先的专家提供为你的小孩设计的准确诊断

人类的外显子组由22,000多个基因组成, 其数据分析及临床解读高度复杂. 对这种数据进行临床解读,需要具有丰富的临床经验及专业知识, 以确保不会错过真正的致病突变 (假阴性) 或错误判断与病状无关的突变 (假阳性). 为了确保测试结果的高度精准, 彩虹与美国洛杉矶加州大学 (UCLA) 临床组学学中心进行合作, 为客户提供临床解读服务.  UCLA是美国最庞大和最权威的遗传检测实验室之一. 整个分析和临床解读会由 UCLA 根据 ACMG (美国学院医学遗传学和基因组学) 指南进行处理.

双重分析解读

同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读.


全外显子组遗传病基因检测是否适合您或您的家人?

  • 如果您或您的家人有孟德尔遗或单基因遗传病的症状, 医学专家建议您进行遗传病基因测试.
  • 全外显子组基因检测特别适用于未能得到确诊的患者, 尤其是经过单基因或多个基因检测而未获得明确诊断的患者. 

  • 许多医生会一开始便使用全外显子组基因测试进行检查, 以便尽早对患者进行确诊. 与传统生化检测, 基因芯片或基因套组检测相比, 使用全外显子组基因检测是更加全面, 也更节省时间, 以达到最短时间内让患者得到确诊.



需要医生订购

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简 高風險- 癌症检测


高风险 - 癌症检测

简 高風險- 癌症检测


高风险 - 癌症检测

Rainbow 高风险 - 癌症™检测

针对你的癌症症状, 全面分析你的遗传性癌症基因突变, 同时筛选20种类型的癌症.

癌症的遗传基因变异, 通常是从病人的父母继承而来. 这些基因变异, 可以增加癌症发病的可能性. 某些遗传突变可以大大增加发生癌症的风险, 而另一些可能具有比较小的影响. 例如, 癌症基因突变与3%至5%的乳腺癌和结肠直肠癌相关. 另一方面, 多达15%的卵巢癌与基因突变相关.

外显子测序可以帮助患者, 确定多种类型癌症的发病风险. 这种风险通常可以通过监护, 预防性药物甚至预防性手术来管理. 携带“致病性”癌症突变人士的家属, 也可以考虑测试以确认自己的风险.

确定家族性癌症基因突变, 可指导癌症患者的治疗. 例如, 肿瘤学家可以考虑对结肠直肠癌和Lynch综合征患者进行结肠切除术或使用PARP抑制剂作为针对有BRCA1 / 2基因突变的卵巢癌患者的治疗, 或者对TP53基因突变的乳腺癌患者取消辐射治疗.


三合一检测

诊断测试. 这是一个使用来自整个外显子的, 超过22,000个基因, 基于患者症状和家族史的诊断测试.

筛选试验. 这个测试也同时筛选20种癌症, 确定你对这些癌症的发病风险. 彩虹使用与贝勒遗传学共同开发, 基于118种癌症基因的测试, 覆盖包括乳腺癌, 卵巢癌, 肺癌, 结肠直肠癌, 前列腺癌, 胃癌和胰腺癌等, 20种癌症.

药物基因组学测试. OneOme RightMed测试提供超过对340种药物的药物反应报告, 包括40多种肿瘤癌症药物.



癌症类型例子

乳癌。卵巢癌。大肠癌。肺癌。前列腺癌。子宫颈癌。

胃癌。胰腺癌。甲状腺癌。 副神经节瘤。

嗜铬细胞瘤,脑癌,

恶性肉瘤。 神经内分泌瘤。

骨髓增生异常综合症。 中枢神经及周边神经系统。

黑色素瘤 (Melanoma) 


检测流程

整个检测将由经验Rainbow Genomics认证的诊所开始: 由医护人员采集您的DNA样品, 并在获得CAP-认证或CLIA-认证的国际实验室进行基因检测.

检测得到的基因数据将送到美国贝勒遗传学实验室(Baylor Genetics)的基因组中心进行解读. 整个解读过程会严格遵守ACMG的要求, 确保您的数据会得到全面并细细的分析和解读. 最后报告会经贝勒的美国专业认证医学主任进行审核并签发给您. 你将获得一份权威的专业基因检测报告.

双重分析解读

同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读.


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OneOme RightMed测试包括在内

“知道你对340多种药物的反应”

“包括40多种癌症肿瘤药物”

 

在诊所期间, 您的医生还会使用口腔颊拭子收集少量您的口腔样品 (无创, 无痛), 进行 OneOme RightMed 测试, 样品将发送给OneOme的CAP-和CLIA-美国认证的临床检测实验室. OneOme临床团队将进行测试, 分析和发医学主任报告.


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简中 成人遺傳病檢測


成人遗传病检测

简中 成人遺傳病檢測


成人遗传病检测

Rainbow
成人遗传病™检测

早期诊断, 预防和治疗是防治孟德尔(Mendelian)遗传病或单基因遗传病的关键

目前发现的遗传病远超5000种, 主要是单基因遗传病和孟德尔遗传病. 这些遗传病影响全球数以百万计的人. 使用通过临床验证的全外显子组基因检测, 可有效检测出单基因遗传病和孟德尔遗传病的病因.

临床全外显子组基因测序适用于单基因病和遗传病的成人患者. 对于经传统的生化, 基因检测和临床分析都未能确认病因的患者来说, 经过全方位, 一次性检测超过二万个基因后, 病人可以得到更准确的诊断结果.

我们的医疗人员将重点关注受检者的疾病状态 (表型) 和相应致病基因的变异. 本项检测适用于神经和视网膜疾病, 心肌病, 心律失常和多种单基因及遗传病.


检测流程

整个检测将由经彩虹基因健康认证的诊所开始: 由医护人员采集您的DNA样品, 并在获得CAP-认证或CLIA-认证的国际实验室进行基因检测. 检测得到的基因数据将送到洛杉矶美国加州大学的基因组中心进行解读. 整个解读过程会严格遵守ACMG的要求, 确保您的数据会得到全面并细细的分析和解读. 最后报告会经加州大学洛杉矶分校的医学主任进行审核并签发给您. 你将获得一份权威的专业基因检测报告.

双重分析解读

同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读.

ACMG
建议的偶然发现变异

由于全外显子组检测的全面性, 有可能会发现一些与主诊症状无关的遗传变异. 这些在“偶然”中发现的遗传变异可能与一些未被患者或医生所预料的健康问题有关.

ACMG(美国医学遗传学及基因组学学会)就此发布了相关的指引. 指引里提及有59种遗夫基因变异已经被确定为“医学上能够干预的”, 即遗传变异所引起的疾病是有可能管理及预防的. 其中包括了结直肠癌和乳腺癌,心血管病 (其中有一部份与彩虹心脏检测重复), 家族性高胆固醇血症和恶性高热症等. 彩虹基因健康公司会对这些偶然在检测中发现的基因变异提供是否需要解读的选择.


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“知道你对340多种药物的反应”

“包括40多种癌症肿瘤药物”

 

在诊所期间, 您的医生还会使用口腔颊拭子收集少量您的口腔样品 (无创, 无痛), 进行 OneOme RightMed 测试, 样品将发送给OneOme的CAP-和CLIA-美国认证的临床检测实验室. OneOme临床团队将进行测试, 分析和发医学主任报告.


 

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简 心臟 image


心脏健康

 

 

 

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心脏健康

 

 

 

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简 遺傳性心臟病检测


遗传性心脏病检测

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遗传性心脏病检测

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心脏™检测

早期诊断,预防及治疗是管理遗传性心血管疾病的重要方法

根据美国心脏协会2015年提供的数据, 约有三分之一成年人存在心脏问题. 在中国, 日本和美国 (亚洲), 心血管疾病是导致死亡的主要原因. 获得准确的基因检测结果和跟进护理,是防止遗传性心血管病发的非常有效的方法. 心脏科医生可以依靠检测和诊断结果, 提供一系列的健康管理方案, 包括治疗计划, 预防策略以至远程监测.

本检测是采用全外显子组测序和桑格基因测序方法. 基因检测筛选超过22,000个基因, 并对200多个与心血管相关的基因, 和4个SNP遗传标记, 进行重点解释. 检测包括多种遗传性心脏和心血管相关的疾病, 共二十三个疾病, 包括:

  • 心脏病

  • 缺血性中风

  • 心肌病

  • 心律失常

  • 心脏骤停/猝死

  • 家族性高胆固醇和高血压等



检测流程

由世界领先的专家提供为亚洲人设计准确诊断

人类的外显子组由22,000多个基因组成, 其数据分析及临床解读高度复杂. 对这种数据进行临床解读,需要具有丰富的临床经验及专业知识, 以确保不会错过真正的致病突变 (假阴性) 或错误判断与病状无关的突变 (假阳性).

为了确保测试结果的高度精准, 彩虹与美国洛杉矶加州大学 (UCLA) 临床组学学中心进行合作, 为客户提供临床解读服务.  UCLA是美国最庞大和最权威的遗传检测实验室之一. 整个分析和临床解读会由 UCLA 根据 ACMG (美国学院医学遗传学和基因组学) 指南进行处理.

Sanger 測序

本检测还包括Sanger测序, 以确定心脏病和心房颤动(缺血性中风)的常见遗传风险. 彩虹基因组医学团队提供供分析和临床解释. 风险评估提供额外的临床资料, 能帮助医生制定预防策略.

双重分析解读

同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读.


ACMG 建议的偶然发现变异

由于全外显子组检测的全面性, 有可能会发现一些与主诊症状无关的遗传变异. 这些在“偶然”中发现的遗传变异可能与一些未被患者或医生所预料的健康问题有关.

ACMG(美国医学遗传学及基因组学学会)就此发布了相关的指引. 指引里提及有59种遗夫基因变异已经被确定为“医学上能够干预的”, 即遗传变异所引起的疾病是有可能管理及预防的. 其中包括了结直肠癌和乳腺癌,心血管病 (其中有一部份与彩虹心脏检测重复), 家族性高胆固醇血症和恶性高热症等. 彩虹基因健康公司会对这些偶然在检测中发现的基因变异提供是否需要解读的选择.


OneOme RightMed测试包括在内

“知道你对340多种药物的反应”

“包括40多种癌症肿瘤药物”

 

在诊所期间, 您的医生还会使用口腔颊拭子收集少量您的口腔样品 (无创, 无痛), 进行 OneOme RightMed 测试, 样品将发送给OneOme的CAP-和CLIA-美国认证的临床检测实验室. OneOme临床团队将进行测试, 分析和发医学主任报告.


需要医生订购


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简 患者遺傳諮詢,醫生支援會議


 

患者遗传咨询

医生支援会议

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患者遗传咨询

医生支援会议

美国专业认证的遗传咨询顾问

什么是遗传咨询?

遗传咨询是帮助患者了解自己遗传疾病及发病风险的过程. 遗传咨询为患者和家属提供临床医学信息, 并解答患者的具体问题和疑虑. 遗传咨询顾问通常会提供以下的有关信息:

  • 临床报告和诊断结果

  • 在考虑过患者的遗传变异, 家族史和个人疾病史后, 作出发病机会的估计

  • 讲解这个遗传病是如遗传的, 以及将疾病传给病人的孩子的风险

  • 提供不同的治疗, 进一步检测和预防发病的选择


遗传咨询顾问是临床医学团队的一部分. 他们需要具有大学和专门的医学和遗传学研究生学位, 并且受过专业工作培训, 具有遗传学和专业咨询的丰富经验.

彩虹基因健康为被测试患者提供各种双语遗传咨询服务 - 中文加上普通话, 粤语或日语.

我们与贝勒医学院的Consultagene服务紧密合作, 为每名患者提供基于电话或视频会议的遗传咨询. 美国贝勒医学院的专业认证的遗传咨询师将提供服务, 以确保高质量和有效的患者支持.


醫生支援會議

一小时视频会议

 

我们理解到许多医生也希望将基因检测和精准医学纳入, 并且应用在他们的医学专业中. 但他们关心需要花很多时间收集遗传学资料, 和使用很多时间在患者咨询上.

医生支援会议 - 医生对医生, 对等讨论

彩虹基因健康为订购医生提供了两个层次的支持, 以帮助他们为患者提供最佳护理.

  • 贝勒遗传学实验室的美国专业认证的遗传咨询师, 将向医生提供电子邮件咨询和支持.

  • 对于希望对患者病例进行深入讨论的订购医生, 贝勒医学院 (Consultagene服务) 的医生, 将会提供一小时的视频会议咨询. 欢迎订购医生, 他们的合作者和相关的医疗提供者参加.


 
 

医生: 若需要参考文献, 美国临床应用指引, 请浏览我们的英文网页