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診斷測試


檢測 22,000 基因

盡快確診

有助及早治療

 

 

 

診斷測試


檢測 22,000 基因

盡快確診

有助及早治療

 

 

 


省去不必要的檢測, 終止漫長診斷過程

許多遺傳病患者, 尤其是小兒患者, 已經接受了多種遺傳或傳統診斷測試, 卻依然無法確診. 使用全外顯子組基因測序, 一次性檢測超過二萬多個基因, 可以有效提高確診機率, 縮短診斷時間. 只有在患者確診後, 醫生才可以進行有效的治療和監察.



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兒科遺傳病檢測


兒科遺傳病檢測

兒科遺傳病檢測


兒科遺傳病檢測

Rainbow 彩虹小兒健康™ 檢測

超過5,000種人類疾病可歸類為單基因型和孟德爾型 (Mendelian) 疾病, 這些病症影響到全球數百萬人. 許多在兒科醫院的病例和死亡也是因為孟德爾病症造成的. 事實上, 孟德爾病症約佔兒童失明, 耳聾, 嚴重精神和發育遲滯病例的一半, 以及接近一半的兒童死亡(40-50%).

Rainbow小兒健康™檢測, 採用100-150倍深度的全外顯子組基因測序, 一次性檢測超過二萬多個基因, 並結合UCLA多年的臨床經驗, 為單基因及遺傳病兒童提供更高檢測率的基因檢測服務.

本項檢測適用於兒童發育遲緩, 自閉症, 肌張力低下, 癲癇, 兒童運動和神經失調, 及畸形特徵等疾病.



三重DNA測序

從許多兒科病例中, 我們明白到, 除了對孩子進行測序之外, 同時須要對父母進行測序, 以增加診斷的成功率. 能夠得到更高診斷率的一個原因, 是因為通過三重測序, 我們可以成功地鑑定 "新生突變"  (de novo mutations) 和"基因複合雜合體"突變 (compound heterozygous mutations). Rainbow 推薦有兒科病例的家庭, 選擇父親, 母親和孩子的三重DNA測序.


檢測流程

由美國領先的專家提供為你的小孩設計的準確診斷.  

人類的外顯子組由22,000多個基因組成, 其數據分析及臨床解讀高度複雜. 對這種數據進行臨床解讀, 需要有具豐富的臨床經驗及專業知識, 以確保不會錯過真正的致病突變(假陰性)或錯誤判斷與病狀無關的突變 (假陽性). 為了確保測試結果的高度精準, Rainbow 與美國洛杉磯加州大學(UCLA)臨床基因組學中心進行合作, 為客戶提供臨床解讀服務.  UCLA是美國最龐大和最權威的遺傳檢測實驗室之一. 整個分析和臨床解讀會由UCLA根據ACMG (美國學院醫學遺傳學和基因組學) 指南進行處理.

雙重分析解讀

同時, 如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據, 我們的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀.


全外顯子組遺傳病基因檢測是否適合您或您的家人?

  • 如果您或您的家人有孟德爾遺或單基因遺傳病的症狀, 醫學專家建議您進行遺傳病基因測試.

  • 全外顯子組基因檢測特別適用於未能得到確診的患者, 尤其是經過單基因或多個基因檢測而未獲得明確診斷的患者.

  • 許多醫生會一開始便使用全外顯子組基因測序進行檢查, 以便盡快對患者進行確診.  與傳統生化檢測,基因芯片或基因套組檢測相比, 使用全外顯子組基因檢測是更加全面, 也更節省時間,以達到在最短時間內讓患者得到確診



需要醫生訂購


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高風險- 癌症檢測


高風險- 癌症檢測

高風險- 癌症檢測


高風險- 癌症檢測

Rainbow 高風險- 癌症™檢測

針對你的癌症症狀, 全面分析你的遺傳性癌症基因突變, 同時篩選20種類型的癌症. 

癌症的遺傳基因變異, 通常是從病人的父母繼承而來.  這些基因變異, 可以增加癌症發病的可能性. 某些遺傳突變可以大大增加發生癌症的風險, 而另一些可能具有比較小的影響. 例如, 癌症基因突變與 3% 至 5% 的乳腺癌和結腸直腸癌相關. 另一方面, 多達 15% 的卵巢癌與基因突變相關.

外顯子測序可以幫助患者, 確定多種類型癌症的發病風險. 這種風險通常可以通過監護,預防性藥物甚至預防性手術來管理. 攜帶"致病性"癌症突變人士的家屬, 也可以考慮測試以確認自己的風險.

確定家族性癌症基因突變, 可指導癌症患者的治療. 例如, 腫瘤學家可以考慮對結腸直腸癌和Lynch綜合徵患者進行結腸切除術, 或使用PARP抑製劑作為針對有BRCA1 / 2基因突變的卵巢癌患者的治療, 或者對有TP53基因突變的乳腺癌患者取消輻射治療.

三合一檢測

  • 診斷檢測.  這是一個使用來自整個外顯子的, 超過 22,000 個基因, 基於患者症狀和家族史的診斷測試.

  • 篩選試驗.  這個測試也同時篩選20種癌症, 確定您這些癌症的風險. Rainbow使用與Baylor Genetics共同開發, 基於118種癌症基因的測試, 覆蓋包括乳腺癌,卵巢癌,肺癌,結腸直腸癌,前列腺癌,胃癌和胰腺癌等, 20種癌症.

  • 藥物基因組學檢測.  OneOme RightMed 測試提供超過340種藥物的藥物反應報告, 包括40多種腫瘤癌症藥物



癌症類型例子

乳癌.   卵巢癌.  大腸癌.   肺癌.  前列腺癌.  

子宮頸癌.  胃癌.   胰臟癌.  甲狀腺癌.  

腎癌.  尿道癌.  白血病.  

副神經節瘤.   嗜鉻細胞瘤.  腦癌.  惡性肉瘤.  

神經內分泌腫瘤.  

骨髓增生異常綜合症.

中樞神經及周邊神經系統.  

黑色素瘤 (Melanoma) 


檢測流程

整個檢測將由經Rainbow Genomics 認證的診所開始: 由醫護人員採集您的DNA樣品, 並在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室進行基因檢測; 檢測得到的基因數據將送到美國貝勒遺傳學實驗室 (Baylor Genetics) 的基因組中心進行解讀. 整個解讀的過程會嚴格遵守ACMG的要求, 確保您的數據會得到全面並細緻的分析和解讀. 最後報告會經貝勒的美國專業認證醫學主任進行審核並簽發給您. 你將獲得一份權威的專業基因檢測報告.

雙重分析解讀

同時,如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據,彩虹基因的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀.


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OneOme RightMed 測試包括在內

"知道你對 340多種藥物的反應"

"包括40多種癌症腫瘤藥物"

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛) , 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


需要醫生訂購


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成人遺傳病檢測


成人遺傳病檢測

成人遺傳病檢測


成人遺傳病檢測

Rainbow 成人遺傳病檢測

早期診斷, 預防和治療是防治孟德爾 (Mendelian) 遺傳病或單基因遺傳病的關鍵

目前發現的遺傳病遠超過5000種, 主要是單基因遺傳病和孟德爾遺傳病. 這些遺傳病影響全球數以百萬計的人. 使用通過臨床驗證的全外顯子組基因檢測, 可有效檢測出單基因遺傳病和孟德爾遺傳病的病因.

臨床全外顯子組基因測序適用於單基因病和遺傳病的成人患者. 對於經傳統的生化,基因檢測和臨床分析都未能確認病因的患者來說,經過全方位,一次性檢測超過二萬個基因後,病人可以得到更準確的診斷結果.

我們的醫療人員將重點關注受檢者的疾病狀態 (表型) 和相應致病基因的變異. 本項檢測適用於神經和視網膜疾病, 心肌病, 心律失常和多種單基因及遺傳病.


檢測流程

整個檢測將由經彩虹基因健康認證的診所開始: 由醫護人員採集您的DNA樣品, 並在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室進行基因檢測.

檢測得到的基因數據將送到洛杉磯美國加州大學的基因組中心進行解讀. 整個解讀的過程會嚴格遵守ACMG的要求, 確保您的數據會得到全面並細緻的分析和解讀. 最後報告會經UCLA的醫學主任進行審核並簽發給您. 你將獲得一份權威的專業基因檢測報告.

雙重分析解讀

同時, 如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據, 彩虹基因的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀。


ACMG 建議的偶然發現變異

由於全外顯子組檢測的全面性, 有可能會發現一些與主診症狀無關的遺傳變異. 這些在“偶然”中發現的遺傳變異可能與一些未被患者或醫生所預料的健康問題有關.

ACMG (美國醫學遺傳學及基因組學學會) 就此發布了相關的指引. 指引裡提及有59種遺傅基因變異已經被確定為“醫學上能够干預的”, 即遺傳變異所引起的疾病是有可能管理及預防的。其中包括了結直腸癌和乳腺癌, 心血管病 (其中有一部份與彩虹心臟檢測重複), 家族性高膽固醇血症和惡性高熱症等. 彩虹基因健康公司會對這些偶然在檢測中發現的基因變異提供是否需要解讀的選擇.


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OneOme RightMed 測試包括在內

"知道你對 340多種藥物的反應"

"包括30多種心臟病和40多種癌症腫瘤藥物"

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛), 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


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心臟健康

 

 

 

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心臟健康

 

 

 

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遺傳性心臟病檢測


遺傳性心臟病檢測

遺傳性心臟病檢測


遺傳性心臟病檢測

Rainbow

心臟™檢測

早期診斷, 預防及治療是管理遺傳性心血管疾病的重要方法

根據美國心臟協會2015年所提供的數據, 約有三分之一成年人存在心臟問題. 在中國, 日本和美國(亞裔), 心血管疾病是導致死亡的主要原因. 獲得準確的基因檢測結果和跟進護理, 是防止遺傳性心血管病發的非常有效的方法. 心臟科醫生可以依靠檢測和診斷結果, 提供一系列的健康管理方案, 包括治療計劃, 預防策略以至遠程監測.

本檢測是採用全外顯子組測序和Sanger基因測序方法. 基因檢測篩選超過22,000個基因,並對200多個與心血管相關的基因, 和4個SNP遺傳標記, 進行重點解釋. 檢測包括多種遺傳性心臟和心血管相關的疾病, 共二十三個疾病, 包括:

  • 心臟病
  • 缺血性中風
  • 心肌病
  • 心律失常
  • 心臟驟停/猝死 
  • 家族性高膽固醇和高血壓等


檢測流程

由世界領先的專家提供為亞洲人設計準確診斷.

人類的外顯子組由22,000多個基因組成, 其數據分析及臨床解讀高度複雜. 對這些數據進行臨床解讀, 需要豐富的臨床經驗及專業知識, 以確保不會錯過真正的致病突變 (假陰性) 或錯誤判斷與病狀無關的突變 (假陽性).

為了確保測試結果的高度精準, 彩虹基因與美國洛杉磯加州大學 (UCLA) 臨床基因組學中心進行合作, 為客戶提供臨床解讀服務. UCLA是美國最龐大和最權威的遺傳檢測實驗室之一. 整個分析和臨床解讀會由UCLA根據ACMG (美國學院醫學遺傳學和基因組學) 指南進行處理.

Sanger 測序

本檢測還包括Sanger測序, 以確定心臟病和心房顫動 (缺血性中風)的常見遺傳風險. Rainbow 基因組醫學團隊提將供分析和臨床解釋. 風險評估提供額外的臨床資料, 能幫助醫生制定預防策略.

雙重分析解讀

同時, 如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據, 彩虹基因的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀.


ACMG 建議的偶然發現變異

由於全外顯子組檢測的全面性, 有可能會發現一些與心血管病無關的遺傳變異. 這些在“偶然”中發現的遺傳變異可能與一些未被患者或醫生所預料的健康問題有關.

ACMG (美國醫學遺傳學及基因組學學會) 就此發布了相關的指引. 指引裡提及有59種遺傅基因變異已經被確定為“醫學上能够干預的”, 即遺傳變異所引起的疾病是有可能管理及預防的。其中包括了結直腸癌和乳腺癌, 心血管病 (其中有一部份與彩虹心臟檢測重複), 家族性高膽固醇血症和惡性高熱症等. 彩虹基因健康公司會對這些偶然在檢測中發現的基因變異提供是否需要解讀的選擇.


OneOme RightMed 測試包括在內

"知道你對 340多種藥物的反應"

"包括30多種心臟病藥物"

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛), 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


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患者遺傳諮詢,醫生支援會議


 

患者遺傳諮詢

醫生支援會議

患者遺傳諮詢,醫生支援會議


 

患者遺傳諮詢

醫生支援會議

美國專業認證的
遺傳諮詢顧問

什麼是遺傳諮詢?

遺傳諮詢是幫助患者了解自己遺傳疾病及發病風險的過程. 遺傳諮詢為患者和家屬提供臨床醫學信息, 並解答患者的具體問題和疑慮. 遺傳諮詢顧問通常會提供以下的有關信息:

  • 臨床報告和診斷結果

  • 在考慮過患者的遺傳變異, 家族史和個人疾病史後, 作出發病機會的估計

  • 講解這個遺傳病是如何遺傳的, 以及將疾病傳給病人的孩子的風險

  • 提供不同的治療, 進一步篩查, 和預防發病的選擇


遺傳諮詢顧問是臨床醫學團隊的一部分. 他們需要具有大學和專門的醫學和遺傳學研究生學位, 並且受過專業工作培訓, 具有遺傳學和專業諮詢的豐富經驗.

Rainbow 為被測試患者提供各種雙語遺傳諮詢服務 - 英文加上普通話, 粵語或日語.

我們與貝勒醫學院的Consultagene服務緊密合作, 為每名患者提供基於電話或視頻會議的遺傳諮詢. 美國貝勒醫學院的專業認證的遺傳諮詢師將提供服務, 以確保高質量和有效的患者支持.


醫生支援會議

一小時視頻會議

我們理解到許多醫生也希望將基因檢測和精準醫學納入, 並且應用在他們的醫學專業中.  但他們關心需要花很多時間收集遺傳學資料, 和使用很多時間在患者諮詢上. 

醫生支援會議 - 醫生對醫生, 對等討論

Rainbow 為訂購醫生提供了兩個層次的支持, 以幫助他們為患者提供最佳護理。

  • 貝勒遺傳學實驗室的美國專業認證的遺傳諮詢師, 將向醫生提供電子郵件諮詢和支持 

  • 對於希望對患者病例進行深入討論的訂購醫生, 貝勒醫學院 (Consultagene服務) 的醫生, 將會提供一小時的視頻會議諮詢. 歡迎訂購醫生, 他們的合作者和相關的醫療提供者參加.


 
 

醫生: 若需要參考文獻, 美國臨床應用指引, 請瀏覽我們英文網頁