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健康篩查 檢測 22,000 基因


健康篩查

檢測 22,000 基因

健康篩查 檢測 22,000 基因


健康篩查

檢測 22,000 基因


"為健康人士而設"

預測性檢測

根據世界衛生組織資訊, 我們已經知道至少有一萬種遺傳疾病. 而由科學文獻或醫學數據庫報導了的遺傳病接近七千種, 包括超過一千種可以轉給您的孩子的隱性疾病. 外顯子組測序可以一次過篩選這些疾病, 包括家族性癌症, 心臟病, 神經系統疾病, 和許多孟德爾 (Mendelian) 和單基因疾病. 如果你是健康的人士, 經過這個測試之後而發現有基因變異 - 現代醫學技術可以幫助你預防, 及早發現或治療這些疾病. 



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成人全外顯子組及 藥物基因檢測


成人全外顯子組及

藥物基因檢測

成人全外顯子組及 藥物基因檢測


成人全外顯子組及

藥物基因檢測

全外顯子組及藥物基因檢測

產品介紹

Rainbow Genomics 綜合成人全外顯子組檢測, 篩選超過 22,000 個來自整個外顯子組的基因, 並提供基於明確醫學證據的結果.

大多數面向消費者的測試, 提供數百甚至數千種缺乏臨床實用性的遺傳測試結果. 與這些 “娛樂基因測試” 不同, Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測, 提供醫生可以管理, 治療或預防你的疾病相關的臨床報告.

我們的醫生報告是由美國貝勒 (Baylor Genetics) 提供的. 貝勒醫學院是美國最大和最歷史悠久的遺傳研究和醫學院之一. 您的報告將包括:

1. 你的 "個人健康" 風險 包括多類癌症和心臟疾病風險

  • 一次過篩查您所有的致病基因變異.  包括各種醫學數據庫涵蓋的六千多種遺傳疾病

2. 你的 "生殖健康" 風險 包括將遺傳疾病傳給子女的風險

  • 一次過篩查超過一千個可以傳給子女的隱性疾病

3. 你對超過340種藥物的反應和藥物相互副作用

4. 你的中風和心臟病風險

5. 基於你的症狀的遺傳基因測試和診斷

6. 這個測試還包括你的個人遺傳諮詢服務


了解你的 "個人健康" 風險

Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測, 篩選超過 22,000 個來自整個外顯子組的基因, 以確定您發生遺傳疾病的風險, 其中包括癌症, 心臟病, 某些神經系統疾病以及許多孟德爾和單基因疾病.

大多數遺傳病是罕見的疾病. 然而, 某些心臟病和癌症與基因有很強的關聯. 例如, 約5%的乳腺癌和結腸癌已知是由遺傳基因引起的. 另外, 每500名心肌病患者中有一個攜帶心臟基因的致病性變異. 這種風險通常可以通過監護, 預防性藥物甚至預防性手術來管理. 

  • 我們會一次過篩查您所有的致病基因變異. 包括各種醫學數據庫涵蓋的六千多種遺傳疾病. 

  • 每一百名健康人士中, 約有三至五名患者將被確認攜帶一種與 "個人健康" 有關的致病基因變異.


認識你的 "生殖健康" 風險

Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測是類似於基因突變攜帶者檢測, 篩選超過22,000個基因以確定與隱性疾病相關的致病性變異. 這些都是可以傳遞給您的孩子的遺傳疾病致病性變異.

此檢測篩選確定你是否攜帶可能導致你的孩子有遺傳性疾病的遺傳變異. 我們已經知道的可遺傳性疾病超過一千三百多種. 但這些疾病很多都是罕見的. 因為疾病類型太多, 一般採用的產前檢測都不會發現這些遺傳性疾病.

而全外顯子組檢測可以檢測所有這些疾病基因的變化. 因為這些疾病是隱性的, 嬰兒必須從父母同時遺傳得到相同的致病性變異才能發病. 如果父母雙方都是帶變異者 (基因突變攜帶者), 他們的孩子將有四分之一的機會在出生時已經帶有發病風險 .

許多美國和歐洲公司開發的基因突變攜帶者檢測 (包括 1-200個基因面板測試) 都有一個共同的缺陷 - 因為這些產品研發都是基於白種人患者的臨床數據, 他們都不包含足夠的亞洲人基因. Rainbow 綜合成人全外顯子組檢測檢查來自外顯子的超過22,000個基因. 大大降低錯漏了測試與亞洲患者相關的基因的風險.

請注意, 這測試無法確定 Fragile X, Spinal Muscular Atrophy (SMN) and Thalassaemias (HBA) 疾病基因的變化.


知道你對 340多種 藥物的 反應

Rainbow 與 美國OneOme公司 (明尼阿波利斯, 美國明尼蘇達州) 緊密合作, 為患者和醫生提供全面和和可於臨床應用的藥物基因組測試 - OneOme RightMed 藥物基因組學檢測. 這個測試是與美國 Mayo Clinic (梅奥醫院, 羅切斯特, 美國明尼蘇達州) 共同開發和獨家授權.

OneOme提供一個全面的檢測, 確定患者的基因如何影響其對340多種藥物的反應. OneOme分析患者的遺傳基因數據, 並提供經過驗證的臨床報告. 本測試旨在減少藥物不良反應, 增加藥物效力, 並防止藥物之間意外的相互作用.

不精確的藥物應用可延遲有效的治療, 能導致再住院, 不良藥物反應和死亡率增加的問題. 最近美國的研究表明, 許多藥物的反應率只有50-75%. 此外, 不良藥物反應 (ADR) 是美國的第四大死因.

全面性

OneOme RightMed測試包括22個基因, 340多種常見藥物和28種疾病.

權威性

OneOme RightMed測試是根據Mayo Clinic 梅奧診醫院的臨床數據和研究, 美國FDA藥物標籤信息, 美國臨床藥物遺傳學實施聯盟 (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) 以及其他專業學會的科學研究結果所研發.


明白你的中風和

心臟病風險

心臟病

當脂肪, 膽固醇和其他物質積聚在冠狀動脈中形成斑塊, 心臟的血液流動被阻塞時, 可導致心臟病發作. 心臟病發作也稱為心肌梗塞 (MyocardiaI Infarction). 環境和遺傳因素都可以導致心臟病發作.

Rainbow 心臟病風險評估測試, 確定位於染色體9p21的兩個SNP 風險標記的基因型. 這兩個SNP 風險標記與心臟病和冠心病的發病風險有關. 至今, 超過20多個醫學研究項目確認了這些染色體9p21標記與心臟病風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過2萬個心肌病患者和4萬個健康臨床對照人士, 包括5000多名中國, 日本, 韓國人和其他東亞患者.

心房顫動(缺血性中風)

心房顫動(Atrial Fibrillation)是一種不規則且頻繁的心跳, 可以增加中風, 心力衰竭和其他心臟相關並發症的風險. 心房纖維性顫動的發作可導致心臟中形成血塊, 並且循環到其他器官而導致血液流動阻塞 (局部缺血).

一個用了11年, 對 471,446 名中國人作出的醫學研究, 其結果指出, 在過去的11年間, 中國的缺血性中風的發病率增加了20倍. 中國人終身風險大約是五分之一 (五分之一的中國人可能會患缺血性中風).

Rainbow 缺血性中風風險評估測試, 確定位於PITX2基因附近的染色體4q25上的兩個SNP風險標記的基因型. 多個醫學研究項目確認了這些染色體4q25標記與缺血性中風風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過1萬名患者和3萬健康臨床對照人士, 包括白種人, 日本人, 中國人和韓國人, 和其他東亞患者.


基於您的症狀的遺傳基因測試

如果您已經有基因疾病症狀, 您的醫生可在訂購檢測時提供臨床信息. Baylor Genetics 將提供數據分析和臨床解釋, 以確定您的症狀的遺傳原因. 該分析涵蓋 "致病性" 和 "可能致病性" 變異, 以及 "具有不確定臨床意義" 的變體.

測試結果會成為貝勒 (Baylor Genetics) 美國認證的醫療主任發布的醫師報告一部分. 另外, 貝勒美國認證的遺傳諮詢師會提供的雙語遺傳諮詢. 還有, 我們會提供醫生諮詢. 這是由貝勒美國認證的專家醫師, 通過實時視頻會議提供的.


您的個人遺傳諮詢服務

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遺傳諮詢

Rainbow 為患者提供各種雙語遺傳諮詢服務, 包括普通話, 粵語, 日語和英語. 貝勒醫學院的諮詢計劃包括為每個病人提供電子郵件, 電話或直播視頻會議的遺傳諮詢. 來自貝勒醫學院的美國認證遺傳顧問將提供服務, 以確保高質量和有效地支持患者.  

醫師諮詢討論

Rainbow 還提供兩個層次的醫生諮詢支持, 幫助訂購檢測的醫生, 為患者提供最佳護理. 貝勒認證的遺傳諮詢師將為醫生提供基於電子郵件的諮詢. 另外, 對於希望對患者病例進行深入討論的醫生, 貝勒醫學院的 Consultagene (基因諮詢服務) 提供一個 "醫生對醫生" 的諮詢. 這是一個由貝勒醫生直接提供的一小時直播視頻會議. 歡迎訂購檢測的醫生, 他們的合作者, 和相關的醫療保健提供者參加.


檢測流程

整個檢測將由經Rainbow Genomics 認證的診所開始: 由醫護人員採集您的DNA樣品, 並在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室進行基因檢測.

檢測得到的基因數據將送到美國貝勒遺傳學實驗室 (Baylor Genetics) 的基因組中心進行解讀. 整個解讀的過程會嚴格遵守ACMG的要求, 確保您的數據會得到全面並細緻的分析. 最後報告會經貝勒的美國專業認證醫學主任進行審核並簽發給您. 你將獲得一份權威的專業基因檢測報告.

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛) , 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行檢測, 分析和發醫學主任報告.



需要醫生訂購


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個人健康- 癌症檢測


個人健康- 癌症檢測

個人健康- 癌症檢測


個人健康- 癌症檢測

Rainbow 個人健康- 癌症™檢測

使用與Baylor Genetics 遺傳實驗室共同研發的118種癌症基因, 同時篩選20種類型的癌症.

二合一檢測

健康人士篩選檢測.  這是針對無癌症症狀或家族史的健康人群進行的多癌症篩查. 基因測試涵蓋了20種癌症,包括乳腺癌, 卵巢癌, 肺癌, 結腸直腸癌, 前列腺癌, 胃癌和胰腺癌等.

藥物基因測試.  OneOme RightMed 測試提供超過340種藥物的藥物反應資料, 包括40多種癌症和腫瘤藥物.


外顯子測序可以幫助患者, 確定多種類型癌症的發病風險. 這種風險通常可以通過監護, 預防性藥物甚至預防性手術來管理. 攜帶癌症 "致病性" 基因變異人士的家屬, 也可以考慮測試以確認釐清自己的風險.

確定家族性癌症基因變異, 可指導癌症患者的治療.  例如, 腫瘤學家可以考慮對結腸直腸癌和Lynch綜合徵患者進行結腸切除術, 或使用PARP抑製劑作為針對有BRCA1 / 2突變的卵巢癌患者的治療, 或者對有TP53突變的乳腺癌患者取消輻射治療.


檢測流程

整個檢測將由經Rainbow Genomics 認證的診所開始: 由醫護人員採集您的DNA樣品, 並在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室進行基因檢測; 檢測得到的基因數據將送到美國貝勒遺傳學實驗室 (Baylor Genetics) 的基因組中心進行解讀. 整個解讀的過程會嚴格遵守ACMG的要求, 確保您的數據會得到全面並細緻的分析和解讀. 最後報告會經貝勒的美國專業認證醫學主任進行審核並簽發給您. 你將獲得一份權威的專業基因檢測報告.

雙重分析解讀

同時, 如果我們遇到一些罕見的亞洲人基因變異的檢測數據, 彩虹基因的另一個合作夥伴 - 擁有豐富亞洲人種基因數據分析經驗的日本 Juntendo (順天堂) 醫科大學的專家, 將會聯合提供臨床解讀.


OneOme RightMed 測試包括在內

"知道你對 340多種藥物的反應"

"包括40多種癌症腫瘤藥物"

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛), 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


癌症類型例子

乳癌.   卵巢癌.  大腸癌.   肺癌.  前列腺癌.  

子宮頸癌.  胃癌.   胰臟癌.  甲狀腺癌.  

腎癌.  尿道癌.  白血病.  

副神經節瘤.   嗜鉻細胞瘤.  腦癌.  惡性肉瘤.  

神經內分泌腫瘤.  

骨髓增生異常綜合症.

中樞神經及周邊神經系統.  

黑色素瘤 (Melanoma) 


個人健康- 癌症測試是否適合您?

  • 如果您是健康的, 並希望了解您未來發展遺傳性癌症的風險, 這個測試可能適合您

  • 如果您已經有癌症症狀或家族史, 或者您有幾個親屬已經有相同類型的癌症, 您應該諮詢您的醫生訂購Rainbow 高風險-癌症測試, 作出基於您的症狀和家族史的診斷測試.


需要醫生訂購


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知道你對 340多種藥物的反應


知道你對 340多種藥物的反應

知道你對 340多種藥物的反應


知道你對 340多種藥物的反應

藥物基因組學檢測

Oneome® RightMed® Test*

藥物基因組測試確定您的基因如何影響您對藥物的反應

基因是DNA的組成部分, 基因的變異使您變得獨特. 您從母親和父親繼承的不同的基因, 可以確定一系列特症, 從您的眼睛顏色到藥物治療或代謝的速度. 根據您的基因, 您的身體可能會分解藥物太慢或太快. 如果您代謝藥物太慢, 您可能會受到藥物太多的影響, 這可能會導致藥物不良反應. 如果你代謝藥物太快, 你可能不會得到足夠藥物足以產生任何影響.

進行藥物基因測試, 可能會幫助您的醫生讓您使用更有效的藥物. 當您服用藥物時, 您的身體反應由許多因素決定, 包括您的性別, 體重, 年齡, 飲食, 使用的其他藥物, 和任何醫療以及環境因素如抽煙等. 您的遺傳基因也可能產生重大影響. 事實上, 遺傳因素可以佔這些因素高達90%的影響.  
換句話說, 遺傳因素可以嚴重地影響你對藥物的反應.


Rainbow 與美國OneOme公司 (明尼阿波利斯, 美國明尼蘇達州) 緊密合作, 為患者和醫生提供全面, 可臨床應用的藥物基因組測試 - OneOme RightMed 藥物基因組學檢測. 這個測試是與美國 Mayo Clinic (梅奥医院, 羅切斯特, 美國明尼蘇達州) 共同開發和獨家授權.

不精確的藥物應用可延遲有效的治療, 能導致再住院, 不良藥物反應和死亡率增加的問題. 最近美國的研究表明,許多藥物的反應率只有50-75%. 此外, 不良藥物反應是美國的第四大死因. 本測試旨在減少藥物不良反應, 增加藥物效力, 並防止藥物之間意外的相互作用。

全面性

OneOme RightMed測試包括22個基因, 340多種常見藥物和28疾病.

權威性

OneOme RightMed測試是根據Mayo Clinic 梅奧診医院的臨床數據和研究, 美國FDA藥物標籤信息, 美國臨床藥物遺傳學實施聯盟 ( (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) 以及其他專業學會的科學研究結果所研發.

*RightMed 測試只在香港和日本銷售


檢測流程

在診所期間, 您的醫生還會使用口腔頰拭子收集少量您的口腔樣品 (無創, 無痛), 進行OneOme RightMed測試. 樣品將發送給OneOme 的 CAP- 和 CLIA-美國認證的臨床檢測實驗室. OneOme臨床團隊將進行測試, 分析和發醫學主任報告.


這個測試是否適合你?

每個人都可以從OneOme RightMed測試中受益. 您的測試結果可以在您的一生中使用,以幫助您為許多不同的醫療情況和疾病做出更好的處方決定. 對於以下正在服用藥物的患者來說,這個測試特別適合你:

  • 您正在服用引起不利影響的藥物 (包括副作用)

  • 您正在服用多個處方

  • 您正在服用功效低的藥物

  • 您正在服用的藥物是我們涵蓋的340種藥物之一


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心臟病和缺血性中風


心臟病和缺血性中風

心臟病和缺血性中風


心臟病和缺血性中風

Rainbow 缺血性中風與心臟病™風險測試


心臟病風險評估

當脂肪, 膽固醇和其他物質積聚在冠狀動脈中形成斑塊, 心臟的血液流動被阻塞時, 可導致心臟病發作.  心臟病發作也稱為心肌梗塞 (MyocardiaI Infarction). 環境和遺傳因素都可以導致心臟病發作. 在心臟病發作期間, 其中斑塊會破裂, 並將膽固醇和其他物質濺入血液. 在破裂部位形成血塊。如果血塊夠大, 血塊可以完全阻斷通過冠狀動脈的血液流動.

常見症狀

當症狀出現時, 最常見的是胸部壓力或疼痛, 通常在身體的左側. 其他症狀 - 婦女, 老年人和糖尿病患者可能更常見的症狀包括:

  • 頸部或下顎疼痛, 肩膀或手臂疼痛, 心跳加快, 身體活動時氣短, 噁心和嘔吐, 出汗, 疲勞

風險評估檢測

心臟病風險評估測試確定位於染色體9p21的兩個SNP風險標記的基因型.  這兩個單核苷酸多態性 (SNP) 與心肌梗死 (心臟病發作) 和冠心病發展的風險增加有關.  至今, 超過20多個醫學研究項目確認了這些標記與心臟病風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過20多個人口, 超過20,000個心肌梗死患者和4萬個健康臨床對照人士, 包括5000多名中國, 日本, 韓國人和其他東亞患者.

這些基於人群的遺傳風險與家族史或臨床心臟病風險無相關性, 包括糖尿病, 高血壓, 膽固醇和肥胖。雖然9p21相對風險不高, 但由於與風險相關變異型的風險攜帶者眾多, 人口風險很大.  風險評估結果可能對早期預防疾病有幫助.

測試的SNP是位於腫瘤抑制基因CDKN2A和CDKN2B附近的風險標記.  大約20%的中國人和30%的日本人是攜帶者, 意味著20%的中國人和30%的日本人口患有MI / Coronary Heart Disease 發病的風險較高.


缺血性中風

風險評估

心房顫動 (Atrial Fibrillation) 是一種不規則且頻繁的心跳, 可以增加中風, 心力衰竭和其他心臟相關並發症的風險. 心房纖維性顫動的發作可導致心臟中形成的血塊, 可能循環到其他器官並導致阻塞血流量 (局部缺血). 

在房顫中, 心臟的兩個上腔 (心房) 與心臟的兩個下室 (心室) 不協調地, 混合地和不規則地跳動.  你的心臟 (心房) 的上腔體會產生混亂的電信號造成顫抖. 心房顫動症狀通常包括心悸, 氣短和虛弱.  結果是一個快速和不規律的心律. 心房顫動的心率可能在每分鐘100到175次之間. 心率的正常範圍是每分鐘60到100次.

心房纖維性顫動的發作可以來來去去, 或者您可能會發展不會消失的房顫, 並可能需要治療.  雖然心房顫動本身通常不會危及生命, 但這是一種嚴重的醫療狀況, 有時需要緊急治療.  

估計每年有兩百萬美國成年人被診斷患有心房顫動 (atrial fibrillation, AF). 

一個用了11年, 對 471,446 名中國人作出的醫學研究, 其結果指出, 在過去的11年間, 中國的缺血性中風的發病率增加了20倍. 中國人終身風險大約是五分之一 (五分之一的中國人可能會患缺血性中風).  發病可能性隨著年齡的增長而增加.

AF發展的關鍵風險因素包括年齡增加, 高血壓和心肌梗死.  此外, 基因變體心房顫動的風險有關.  還有, 多達三分之一的AF患者俱有疾病的家族史.

常見症狀

一些心房顫動的人沒有症狀, 直到身體檢查發現之前才知道他們的狀況. 有心房顫動症狀的患者可能會出現體徵和症狀,如:

  • 不規律的心跳或胸部觸碰, 身體虛弱, 運動能力降低, 疲勞, 頭昏, 頭暈, 迷亂, 呼吸急促, 胸痛
風險評估檢測

缺血性中風風險評估測試, 確定位於PITX2基因附近的4q25染色體上的兩個SNP風險標記的基因型.  PITX2基因和肺心肌套囊發育所需的轉錄因子相關. 多個醫學研究項目確認了這些標記與缺血性中風風險的關聯 - 已經發表的文章使用了超過1萬名患者和3萬健康臨床對照人士, 包括白種人, 日本人, 中國人和韓國人.


檢測流程

這個檢測將由經Rainbow Genomics 認證的診所開始:

醫護人員會採集您的DNA樣品, 在獲得CAP- 認證或CLIA- 認證的國際實驗室, 使用Sanger測序方法進行檢測.  數據分析將由日本Juntendo (順天堂) 大學的臨床和生物信息學團隊進行. 我們的團隊會根據患者的種族, 來確定每種病症的SNP基因型相關的風險水平. 日本Juntendo (順天堂) 大學的醫學主任將進行審核並簽發醫學報告給您.


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患者遺傳諮詢,醫生支援會議 II


 

患者遺傳諮詢

醫生支援會議

患者遺傳諮詢,醫生支援會議 II


 

患者遺傳諮詢

醫生支援會議

美國專業認證的
遺傳諮詢顧問

什麼是遺傳諮詢?

遺傳諮詢是幫助患者了解自己遺傳疾病及發病風險的過程. 遺傳諮詢為患者和家屬提供臨床醫學信息, 並解答患者的具體問題和疑慮. 遺傳諮詢顧問通常會提供以下的有關信息:

  • 臨床報告和診斷結果

  • 在考慮過患者的遺傳變異, 家族史和個人疾病史後, 作出發病機會的估計

  • 講解這個遺傳病是如何遺傳的, 以及將疾病傳給病人的孩子的風險

  • 提供不同的治療, 進一步篩查, 和預防發病的選擇


遺傳諮詢顧問是臨床醫學團隊的一部分. 他們需要具有大學和專門的醫學和遺傳學研究生學位, 並且受過專業工作培訓, 具有遺傳學和專業諮詢的豐富經驗.

Rainbow為被測試患者提供各種雙語遺傳諮詢服務 - 英文加上普通話, 粵語或日語.

我們與貝勒醫學院的Consultagene服務緊密合作, 為每名患者提供基於電話或視頻會議的遺傳諮詢. 美國貝勒醫學院的專業認證的遺傳諮詢師將提供服務, 以確保高質量和有效的患者支持.


醫生支援會議

一小時視頻會議

我們理解到許多醫生也希望將基因檢測和精準醫學納入, 並且應用在他們的醫學專業中. 但他們關心需要花很多時間收集遺傳學資料, 和使用很多時間在患者諮詢上. 

醫生支援會議 - 醫生對醫生, 對等討論

Rainbow 為訂購醫生提供了兩個層次的支持, 以幫助他們為患者提供最佳護理.

  • 貝勒遺傳學實驗室的美國專業認證的遺傳諮詢師, 將向醫生提供電子郵件諮詢和支持 

  • 對於希望對患者病例進行深入討論的訂購醫生, 貝勒醫學院 (Consultagene服務) 的醫生, 將會提供一小時的視頻會議諮詢. 歡迎訂購醫生, 他們的合作者和相關的醫療提供者參加.


 
 

醫生: 若需要參考文獻,美國臨床應用指引, 請瀏覽我們英文網頁