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外顯子診組斷


外顯子組診斷

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外顯子診組斷


外顯子組診斷

什麼是外顯子 ?

人類基因組由30億個DNA的核苷酸或“字母”構成。只有一小部分, 約1.5%的基因組,包含編碼蛋白質的基因,控制身體的各種功能。我們所知道的,大部分關於遺傳疾病的知識,都是基於這些基因。我們統稱這些基因為外顯子組 (Exome)。 一個外顯子組包含超過 22,000 個基因。

  • 外顯子組檢測深入分析超過22,000個基因來確定疾病的遺傳性原因。


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