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心脏™检测

早期诊断,预防及治疗是管理遗传性心血管疾病的重要方法

根据美国心脏协会2015年提供的数据, 约有三分之一成年人存在心脏问题. 在中国, 日本和美国 (亚洲), 心血管疾病是导致死亡的主要原因. 获得准确的基因检测结果和跟进护理,是防止遗传性心血管病发的非常有效的方法. 心脏科医生可以依靠检测和诊断结果, 提供一系列的健康管理方案, 包括治疗计划, 预防策略以至远程监测.

本检测是采用全外显子组测序和桑格基因测序方法. 基因检测筛选超过22,000个基因, 并对200多个与心血管相关的基因, 和4个SNP遗传标记, 进行重点解释. 检测包括多种遗传性心脏和心血管相关的疾病, 共二十三个疾病, 包括:

  • 心脏病

  • 缺血性中风

  • 心肌病

  • 心律失常

  • 心脏骤停/猝死

  • 家族性高胆固醇和高血压等



检测流程

由世界领先的专家提供为亚洲人设计准确诊断

人类的外显子组由22,000多个基因组成, 其数据分析及临床解读高度复杂. 对这种数据进行临床解读,需要具有丰富的临床经验及专业知识, 以确保不会错过真正的致病突变 (假阴性) 或错误判断与病状无关的突变 (假阳性).

为了确保测试结果的高度精准, 彩虹与美国洛杉矶加州大学 (UCLA) 临床组学学中心进行合作, 为客户提供临床解读服务.  UCLA是美国最庞大和最权威的遗传检测实验室之一. 整个分析和临床解读会由 UCLA 根据 ACMG (美国学院医学遗传学和基因组学) 指南进行处理.

Sanger 測序

本检测还包括Sanger测序, 以确定心脏病和心房颤动(缺血性中风)的常见遗传风险. 彩虹基因组医学团队提供供分析和临床解释. 风险评估提供额外的临床资料, 能帮助医生制定预防策略.

双重分析解读

同时, 如果我们遇到一些罕见的亚洲人基因变异的检测数据, 我们的另一个合作伙伴 - 拥有丰富亚洲人种基因数据分析经验的日本Juntendo(顺天堂)医科大学的专家, 将会联合提供临床解读.


ACMG 建议的偶然发现变异

由于全外显子组检测的全面性, 有可能会发现一些与主诊症状无关的遗传变异. 这些在“偶然”中发现的遗传变异可能与一些未被患者或医生所预料的健康问题有关.

ACMG(美国医学遗传学及基因组学学会)就此发布了相关的指引. 指引里提及有59种遗夫基因变异已经被确定为“医学上能够干预的”, 即遗传变异所引起的疾病是有可能管理及预防的. 其中包括了结直肠癌和乳腺癌,心血管病 (其中有一部份与彩虹心脏检测重复), 家族性高胆固醇血症和恶性高热症等. 彩虹基因健康公司会对这些偶然在检测中发现的基因变异提供是否需要解读的选择.


OneOme RightMed测试包括在内

“知道你对340多种药物的反应”

“包括40多种癌症肿瘤药物”

 

在诊所期间, 您的医生还会使用口腔颊拭子收集少量您的口腔样品 (无创, 无痛), 进行 OneOme RightMed 测试, 样品将发送给OneOme的CAP-和CLIA-美国认证的临床检测实验室. OneOme临床团队将进行测试, 分析和发医学主任报告.


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